11岁的小豪在老家医院准备做包皮手术，术前查体时，医生发现小豪的阴茎根部居然肿了一圈。当地医院建议小豪赶紧去上级医院进一步检查。

      男科医生检查发现：小豪说话发音含糊不清，躯体四肢皮肤多发咖啡色斑，阴茎根部背侧肿大，可扪及一个包绕阴茎的环状肿物，边界不清。细心的医生立刻询问了带小豪看病的家长，原来小豪爸爸和奶奶身上也有相似的咖啡色斑块。医生心中已经有了答案——神经纤维瘤病综合征。入院后，医生给小豪完善了相关检查，确诊此病。

      神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，可以累及皮肤、外周或中枢神经系统、骨骼、脉管系统、内分泌系统等。NF主要分为3种类型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（中枢型神经纤维瘤病，NF2）和神经鞘瘤病。其中，NF1最常见，约占96　，小豪的病就属于NF1类型。

      NF1典型临床症状包括：皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤等。

      对于神经纤维瘤，临床上以手术治疗为主。而对于皮肤牛奶咖啡斑及雀斑，因其均无潜在恶性，也不会导致任何功能障碍，可不用特殊处理。如因美容需要，可选择皮肤遮瑕等相关美容技术或美容产品。

      NF1患者常合并有相关的神经系统症状，常见的有轻度认知障碍以及发音困难等。如患者存在精神运动或语言发育迟缓，应及时至神经科就诊治疗。

      NF病是一种常染色体显性遗传病，患者生育的子女会有50　的概率患病。建议怀疑或确诊NF者进行相关的基因检测。确诊患者在有生育需求时，到遗传门诊寻求帮助，优生优育，避免疾病代代相传。（据《家庭医生报》）