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当前:10版(2026年09月30日) 上一版 下一版
读懂基因密码 掌握自身健康“说明书”
□王丹 本报记者 张杨磊

在快节奏的现代生活中,很多人把大部分精力投入到工作和事业中,却往往忽视了自己的健康。人的身体就像一部精密的机器,需要定期保养和合理使用。如果长期超负荷运转、缺乏维护,机器的使用寿命必然会大幅缩短。记者邀请四川省健康管理师协会基因与健康管理分会副会长、成都市抗癌协会肿瘤精准防控管理专业委员会副主任委员姜俊成,带大家读懂基因密码,掌握自身健康“说明书”。

疾病成因 基因与环境的共同作用

要管理好健康,首先需要了解疾病是如何发生的。

现代医学研究表明,疾病的发生是多种因素共同作用的结果。除了细菌、病毒等感染性因素外,营养结构、生活方式、精神心理、环境因素等都与疾病的发生密切相关。而近几十年来生命科学的发展进一步揭示,遗传基因在疾病的发生发展中也扮演着重要角色。

可以用一个简单的公式来理解:内因(遗传体质)+外因(环境与生活方式)=疾病风险。每个人与生俱来都携带某些疾病的易感基因,这意味着我们对某些疾病可能具有更高的遗传易感性。但这并不等于“基因决定命运”——拥有易感基因只是说明风险相对较高,并不代表一定会患病。疾病是否发生,很大程度上取决于个体所携带的基因风险与后天的环境因素及生活方式。

姜俊成解释,打个比方,基因就像一颗种子,而生活方式和环境就是土壤、水分和阳光。种子本身的特质决定了它的生长潜力,但只有在适宜的条件下它才会生根发芽。如果我们能了解自己的“种子”特性,有意识地调整和改善“土壤”与“环境”,避开那些可能“引爆”疾病风险的条件,就能够有效降低疾病发生的概率。

基因检测 了解自己的“身体说明书”

什么是基因检测?姜俊成告诉记者,基因检测简单来说,就是通过分子生物学技术,对人体DNA中的特定基因位点进行检测和分析,从而了解个体的遗传信息,评估某些疾病的遗传风险。

目前基因检测的主流技术包括Sanger测序(一代测序)、PCR技术、基因芯片以及高通量测序(NGS,二代测序)等。其中,Sanger测序准确率高(约99.99%),被认为是基因测序的“金标准”。

基因检测能为我们做什么?

姜俊成回答:“第一,评估疾病遗传风险。通过检测疾病易感基因,可以了解自己对某些慢性病(如糖尿病、高血压、某些肿瘤等)的遗传倾向,从而提前采取针对性的预防措施;第二,指导个性化健康管理。不同基因型的人在环境因素敏感性、营养代谢、药物反应、运动方式等方面可能存在差异。基因检测可以帮助我们根据自身遗传特点,制定更适合自己的健康管理方案。第三,辅助临床诊断和治疗。在肿瘤靶向治疗、遗传病诊断、产前筛查等领域,基因检测已经成为重要的临床工具。”姜俊成说,即便基因检测有很多优点,但也要认识到其局限性。

基因检测提示的是风险,不是诊断。姜俊成表示,检测出某种疾病的易感基因,不代表已经或一定会患上这种疾病。因此,基因检测结果的科学解读十分重要,需要专业人员结合生活方式以及临床情况综合判断,不能仅凭一份报告就自行下结论或改变治疗方案。

健康自我管理 从知道到做到

了解自己的“身体说明书”之后,该如何利用自身遗传优势规避健康风险呢?

“如果只有基因检测而没有健康管理,检测结果往往沦为‘一测了之’的数字游戏。”姜俊成说,现实中不乏这样的例子:有人花了数千元甚至上万元做了全套基因检测,拿到报告后便束之高阁——知道自己糖尿病风险较高,却依然高糖饮食、久坐不动;知道自己携带某种肿瘤易感基因,却没有增加相应的筛查频率;知道自己对某种药物代谢异常,却在就医时从未主动告知医生。没有健康管理的基因检测,就像拿到了一张精确的地图却从不使用,清楚地知道风险在哪里,却不采取任何行动去规避或降低风险,检测的价值无法转化为实际的健康收益,最终只是一份昂贵的“心理安慰”或“健康档案”。