叶鑫（化名）觉得2024年是全家最幸福且幸运的一年。这年2月，全家渴盼已久的宝宝出生，幸福感充满了整个家庭。但在做新生儿遗传代谢病筛查时，医生发现指标异常，于是进行复查，指标仍有异常，紧接着的基因检查确诊宝宝患有甲基丙二酸血症。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1.5/100000，如果不及时干预，将对孩子造成不可逆的运动障碍、智力低下、肌张力低等问题。这一消息如同阴霾立即笼罩了这个家庭。

       幸运的是，2024年1月1日，作为一项成都市民生实事项目，成都市将新生儿遗传代谢病免费筛查项目由原有的4项扩展到52项，让更多的罕见病得到早发现、早干预，在减轻家庭负担的同时整体提高出生人口素质。叶鑫家宝宝所患的甲基丙二酸血症正是在这一背景下被筛查出来并立即开始干预的。“在医生的指导下进行特殊奶粉喂养，并补充左卡尼汀，目前宝宝生长发育正常，没有出现运动语言发育异常表现。”成都市妇女儿童中心医院遗传代谢病专家程昕然说。

       由4项增至52项

       遗传代谢病筛查扩容

       孩子是家庭的未来，也是社会的未来，新生儿疾病筛查已成为保障孩子健康成长的第一道关口。

       成都市新生儿疾病筛查主要包括：遗传代谢病筛查、听力筛查、耳聋基因筛查和先天性心脏病筛查。其中新生儿遗传代谢病筛查起步于1992年，那时只能做两项遗传代谢性疾病筛查；2007年启动听力筛查；2012年在温江、龙泉驿和双流三个区县试点耳聋基因筛查，两年后的2014年在全市全面铺开；2021年实施先天性心脏病筛查。

       2015年是一个重要节点。从这一年开始，新生儿疾病筛查进入免费时代，并逐步扩大筛查病种和受益人群范围。至今，在成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（含非户籍）免费筛查项目已扩展到遗传代谢病、先心病、听力、耳聋基因筛查等。

       当先心病、听力、耳聋基因筛查成为一种常态且得到很好干预后，随着医学的进步、检验检查水平的提升，遗传代谢病受到越来越多关注。“在门诊，前来寻求治疗的罕见病患儿越来越多。”成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主任医师邹凌说，“这些罕见病患儿大多是遗传代谢病，如果能够做到早发现、早诊断、早干预，是可以做到不出现症状或者极大减轻症状的。”

       早在2020年底，成都市卫健委就成立成都市新生儿疾病免费筛查领导小组，负责全市筛查工作的组织、协调和监督指导，而具体筛查工作则由设在成都市妇女儿童中心医院的成都市出生缺陷防治管理中心统一实施并管理。

       为了尽可能地减少出生缺陷，提高出生人口素质，2024年1月1日，一个关乎民生的重大举措在成都落地，那就是新生儿遗传代谢病筛查扩容。从这天开始，成都市在原来新生儿遗传代谢病筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了48项新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查。邹凌说：“虽然这些遗传代谢病的总体发生率只有1/3000~1/5000，但对家庭和社会的影响却是巨大的，一旦出现异常症状才就医已经晚了，对孩子身体和智力的损害已不可逆转。”

       财政多支出920余万元

       为群众减负1亿多元

       宝宝出生72小时后，7天之内，且充分哺乳（至少喂奶6次）后，即可通过新生儿足跟血采集的方式实现52种遗传代谢病的初筛，对于家庭来说，免费的筛查让他们受益良多，何乐而不为？因此在该项目实施后，筛查率达到了99.71　。

       成都市卫健委妇幼处负责人算了一笔账：此前“四病”筛查每个新生儿为125元，扩容至52种疾病后，费用是180元，每例筛查财政投入增加了55元。“整个2024年成都市出生16.81万新生儿，财政合计增加筛查费用920余万元。如果老百姓要自费做这48种病的筛查，那么费用为650元，按此计算，这笔财政支出为老百姓节约资金一个多亿，相当于政府为群众减轻了一个多亿的负担。”

       相比为百姓节省的筛查费用，疾病的检出和干预更具意义。

       成都市妇女儿童中心医院提供的数据显示，2024年，成都市新筛中心筛查的新生儿为167627例，52种遗传代谢病的可疑阳性检出数为8309例，初筛阳性召回率达到97.69　。成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主任医师邹凌说，在这些召回的初筛可疑阳性新生儿中，新增的48种遗传代谢病被确诊的就有88例，均在成都市得到了及时的治疗和管理。“我们为每位患儿都建立了详细的病历档案，进行定期复查和电话随访，监测他们的生长发育和智能发育，确保他们能够健康成长。”

       让一滴血运用得更广泛

       成都筛查有“三最”

       叶鑫的宝宝如今已10个多月，通过新生儿遗传代谢病筛查确诊为甲基丙二酸血症后，得到了成都市妇女儿童中心医院遗传代谢病专家的精心治疗和喂养指导，如今宝宝发育一切正常。叶鑫家长至今都有一种后怕，“如果不是筛查扩容，我的孩子就不可能及时得到诊断，造成的后果不论是经济还是情感，我们都无法承受。”他的家庭是遗传代谢病筛查所拯救的。

       在成都市妇女儿童中心医院遗传代谢病门诊，时常都有类似的罕见病患儿前来就诊。其中，一名来自眉山市彭山区的宝宝，在出生2个月后因头围大发现有脑积水，经串联质谱检查发现异常，继而进行基因检查，最终被确诊为甲基丙二酸血症，在孩子5个月的时候做了脑积水手术，但已造成严重的脑损伤。目前，这个2岁9个月的孩子生长发育落后，有癫痫，肌张力低下，不会独走和说话，智力相当于10个月大婴儿水平。

       遗传代谢病专家说，类似罕见病患儿因没有得到早筛、早诊和早治，“他们出现症状后往往四处求医，一个孩子花费可上百万元，对家庭造成巨大负担，而且造成的健康伤害已不可挽回。”

       成都实施的新生儿遗传代谢病筛查扩容的重要性不言而喻。“筛查就取一滴血，我们让这滴血运用得更广泛。”成都市妇女儿童中心医院保健部副主任罗映娟说。

       然而，筛查的意义远非如此。新生儿疾病筛查只是出生缺陷三级预防中的最后一级，如果筛查发现有遗传代谢病，对于家庭再生育时，可通过出生缺陷一级预防和二级预防做好生育指导。通过婚前医学检查和孕前优生健康检查等一级预防措施，可以从遗传、社会和环境等方面进行评估并作出相应干预。如果是基因问题，还可以通过第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学检查，筛选健康胚胎进行移植，从而孕育一个健康的宝宝。

       成都市卫健委妇幼处负责人说，从全国来看，如今成都的新生儿疾病免费筛查对标其他城市实现了“三最”：一是筛查病种最多；二是覆盖面最广，户籍和非户籍均纳入；三是财政支持力度最大，真正做到了全免费筛查。“只要是在成都出生，就能享受到免费筛查。” （邓晓洪 胡瑰玮）