十月怀胎，一朝分娩，从准妈妈到家人，孕育出健康的宝宝成了所有人的期盼。随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，尤其随着我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题，国家“十四五”规划和《“健康中国2030”规划纲要》提出倡导优生优育，加强出生缺陷综合防治，而产前筛查与产前诊断工作的水平，直接体现了地区出生缺陷二级干预的能力，是出生缺陷三级防控的重中之重。

 在基层地区，提升出生缺陷知识普及率与监测技术能力迫在眉睫，四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心（四川省产前诊断中心）作为四川省内第一个产前诊断重点学科，同时也是我国西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的产前诊断中心，致力于将先进的遗传病筛查及诊断体系进一步向全川推广，提高全省遗传病的筛查及诊断能力，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。

 一直以来，为了全面提高我省产前诊断（筛查）技术水平，有效降低严重出生缺陷儿的出生，四川大学华西第二医院产前诊断中心强调从自身做起，从细节做起，做好行业标准，做好人才培训，对基层医院做好示范作用，同时不断向基层地区“输血”，目前已经取得了阶段性成果，该中心积极发挥着引领和带头作用，辐射全川。

优化分级诊疗服务，基层专科从无到有

 自2016年以来，四川大学华西第二医院积极探索医联体建设模式，目前已建成以华西妇幼医联体、专病联盟和远程医疗协作网为主体的层次清晰、功能完善的医联体服务体系，覆盖省、直辖市以及自治区共23个。

 2019年12月19日，四川大学华西第二医院眉山市妇女儿童医院正式挂牌。此前，对于眉山地区而言，产前诊断是一项医疗前沿技术的空白。医联体模式建设之后，四川大学华西第二医院特组织产前诊断中心专家前往眉山协助指导其取得产前筛查与诊断相关资质，并开展督导工作。从产前诊断工作的每个环节入手，对组织管理、临床技术、实验技术、医学影像（超声）、无创DNA产前筛查技术等工作进行了督导检查和现场反馈。
 眉山市妇幼保健院副院长谢红表示，希望中心继续下沉管理和技术资源，一如既往地关心和支持眉山妇幼卫生工作，共绘妇女儿童健康事业美好蓝图。

 在医联体建设模式中，四川大学华西第二医院提升基层医疗服务水平、优化妇幼分级诊疗服务、全面推进妇幼健康促进行动，创新了妇女儿童全方位全周期健康管理模式。

 产前诊断中心在基层地区的落地，全面提高了全省产前筛查与诊断技术服务能力和质量，全力推动了全省出生缺陷防控工作的巨大进步，为当地居民的健康生活水平作出了卓越贡献。

人才与技术并重，引领基层专科高速发展

 在人才队伍建设方面，产前诊断中心拥有强大的师资团队，已建立完善的培训交流体系，可开展覆盖国家级、省级、市级等不同层级，覆盖高质量人才培养、基层医师培训、规范化医师培训等不同范围的培训服务，全面提高全省产前诊断/筛查服务质量。产前诊断中心始终贯彻理论与实践相结合的培养模式，定期开展小讲课、学术沙龙、技能操作等培训，个体化制定学员培训方案。

     同时，举办国家和省级继续医学教育培训，通过组织各种专题授课培训及到基层医院开展义诊等帮扶活动，向基层地区推广多个国家技术规范、指南和专家共识，还承担起了省产前诊断机构、产前筛查机构的建设指导工作，特别是民族地区的机构建设，提高产前诊断及产前筛查技术服务的覆盖率，帮助市级产前诊断机构建设分子遗传实验室，完成市级出生缺陷防控技术储备。有选择地在不同地区积极推广适合当地的出生缺陷防治新技术，提高各地区出生缺陷防治成效。

 产前诊断中心主任刘珊玲告诉记者，“我们在跟基层医生交流的过程中，反复强调的一个重点就是，如果存在一些基层医院处理不了的问题，医生有必要告诉就诊者下一步应该采取什么措施。比如，基层医生在遗传咨询时应该告诉就诊者，如果怀疑家里有遗传病人，首先要查清是不是遗传病以及遗传病的病因，下次怀孕的时候就可以进行针对性的产前诊断，尽量不要等到怀孕以后才来就诊，这样容易耽误产前诊断时机。”
 此外，四川大学华西第二医院产前诊断中心充分应用云计算及大数据等新技术，建设区域网络医院、专科会诊平台等新模式，实现多学科（MDT）、院际和远程会诊且流程不断优化，满足疑难遗传病患者就诊需求。

 在医院常规门诊预约系统的基础上，产前诊断中心已经借助医院官网、微信、四川省产前诊断信息网等平台建立了无创DNA产前检测预约、特定遗传病转诊、羊膜腔穿刺预约系统，并通过宣传进一步提高基层医院及患者对上述预约系统的知晓度，使预约系统更加流畅高效，方便为基层地区提供优质服务。

综合防治科普宣传，让出生少些缺陷

   为向基层宣传普及优生优育知识，提高人口出生素质，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，四川大学华西第二医院产前诊断中心通过“四川省产前诊断信息网”、微信公众号“华西二院产前诊断中心”“华西第二医院”等平台，开展“世界唐氏综合征日”及各类纪念日义诊活动，为省内的出生缺陷防控惠民政策持续优化提供保障。

 在国家卫生健康委员会办公厅举办的全国首届出生缺陷防治科普作品征集大赛中，刘珊玲教授团队的“羊水穿刺全攻略”“优生优育、科学备孕是前提”均获国家级三等奖；“皮肤、毛发白化，瞳孔有异色，医生说了这是一种病”“因你珍稀，所以珍惜——蝴蝶宝贝”分别获省级二等奖、三等奖；在第一届华西国际罕见病论坛获“科普优秀奖”。

 可以说，四川大学华西第二医院产前诊断中心通过多途径、多形式宣传活动，广泛宣传了预防出生缺陷对提高人口素质、促进家庭幸福和社会进步的重要意义，切实提升了群众的优生意识和知识水平，为防控出生缺陷奠定了良好的基础，使优生优育水平、出生人口素质得到进一步的提高。 (四川大学华西第二医院供图)