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华西医院生物医学大数据中心刷新基因分析“中国速度”
测序时间从24小时缩短至7分钟
记者 陈丽娜

 本报讯 7分钟可以做什么?听两首音乐,跑步一公里。但你可能想不到,7分钟可以完成一次人类全基因组测序。记者近日从四川大学华西医院获悉,该院生物医学大数据中心将人类全基因组测序时间从24小时缩短至7分钟,刷新了基因分析的“中国速度”。


 据悉,该项研究成果直接加速了基因测序从科研到临床的进程,意味着未来将有更多精准的基因数据辅助用于医疗诊断及治疗。


 基因测序和分析技术现已应用于生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病检测、疫苗研发等领域。生物信息也是“医学+信息”研究领域的主战场之一,四川大学华西医院在该研究方向早有布局,率先启动“十万中国罕见病患者全基因组测序计划”项目。


 完成如此庞大的队列研究需要面对各方面的挑战,其中一只不可避免的“拦路虎”就是时间。按照传统技术30X人类全基因组数据分析24小时/例的速度计算,该项目投入100台计算机也需要30多年才能完成。


 据该项目负责人、华西生物医学大数据中心于浩澎副研究员介绍,之所以能实现时间上质的突破,根本在于打破计算能力和储存性能的瓶颈。他将其形象地比喻为吃得快的“大嘴巴”和装得下的“大肚子”:“大嘴巴”实现了大文件的直通读取和小文件的聚合读取,数据读取的效率更高,“大肚子”可以对数据分析的各个作业流程进行融合调度的优化,从而实现“吃得更多、消化更快”。


 研发团队在全基因组数据分析加速上,经过不断的流程拆分与重组改写、不断的分布式存储软硬优化打磨,最终完成了速度的飞跃,实现了30X人类全基因组测序胚系变异分析时间从24小时到7分钟的极限压缩,同时保证了分析结果的准确性。