1月27日，11岁的小瑜（化名）在成都市妇女儿童中心医院接受了腰椎穿刺和鞘内注射给药，所注射的药物正是2022年1月1日正式被纳入新版国家医保目录的诺西那生钠注射液。2021年12月3日，国家医保局与药品生产企业经过8轮谈判，该药的价格从70万元一支的“天价”降至每支3.3万元。

寻医10年，终于有药可医

1月24日，家住西昌的小瑜在爸妈的陪同下来到了成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科就诊。“孩子是坐着轮椅来的，证明她的运动功能已经倒退得非常严重了，并且从外表明显可以看出她的脊柱严重侧弯。”儿童神经内科副主任医生王燕娟说，“经过检查后，我们发现患儿不能由平卧位坐起，不能仰卧位抬头，只能缓慢翻身，下肢主动活动能力很差，双侧膝关节挛缩，髋关节脱位，而且严重营养不良。”

医生从小瑜父母口中得知了10年来孩子的寻医之路。“孩子1岁之前是正常的，但1岁之后身体就再没有发育，1岁6个月时还需要爸妈扶着走，独自站立的时间也比较短，家长就带孩子去北京做了两次基因检查，最后确诊为脊髓性肌萎缩症。”王燕娟说，“当年，这个病属于无药可医的状况，小瑜妈妈也只能无奈地选择了给孩子间断进行康复对症治疗。”

10年来，争气的小瑜积极配合治疗，很少生病，并且坚持坐轮椅上学，即使双手使不上力，导致写字没有别的同学那么快、那么工整，但也一直努力学习。2019年，特效药物诺西那生钠注射液在我国上市，但70万一支的价格让这个家庭无法承受。患儿父亲也是一名医生，他一直关注着这个药的动向。今年1月1日，诺西那生纳进入国家医保，治疗费用降到了最低，给孩子带来了希望，患儿父亲随即与成都市妇女儿童中心医院联系、咨询，最后决定注射诺西那生纳进行治疗。

据了解，诺西那生钠注射液需要终生用药，小瑜第一年需要打6针，社保报销后，第一年的费用大概不到7万元，后面每一年需要打4针，社保报销后费用在2万~3万元。

多学科会诊，为治疗保驾护航

1月26日，在小瑜治疗的前一天，成都市妇女儿童中心医院儿科大楼里，儿童神经内科主任胡文广，联合药剂科、康复科、麻醉科、骨外科、呼吸科、消化科、放射科及营养科等多学科诊疗团队对小瑜的病情进行了MDT会诊。

“从骨科治疗方案来说不建议现在手术治疗，建议先治疗基础疾病，进行康复治疗后再做手术。孩子的脊柱侧弯比较严重，可能需要分期手术。”“我看孩子挺瘦的，我们需要了解她每天营养的出入量情况，再进行合理的补充。”“孩子目前没有呼吸道感染的症状，但不排除后期会出现，需要帮她改善原发疾病，保证通气。”“我们可以帮孩子做肌肉力量训练，尽量让她能维持正常姿势，我不建议给孩子装外部支架，这样可能会对她的心理造成伤害。”每个科室的医生都提出了自己对孩子病情的评估意见，最后与小瑜爸爸妈妈进行了充分的沟通，决定1月27日在超声引导下进行腰椎穿刺和鞘内注射给药。

小瑜脊柱侧弯非常严重，Cobb角达到了56度，并且脊柱伴有扭转，腰椎穿刺难度很大。在儿童神经内科团队协助下，由麻醉科主任行超声引导，为小瑜实施了腰椎穿刺和鞘内注射给药，操作过程顺利，术后未出现不良反应，观察一天后孩子就顺利出院了。

“用药过后，可以有效减缓病情的进展，不再让病情继续加重，还可以促进运动功能的恢复，改善肌肉力量，维持心肺功能。”医生表示，“等肌肉力量好一些了，小瑜就可以在轮椅上做更多事了，比如打字、画画、做手工，再配合后期的治疗，身体肯定会越来越好的。” （受访单位供图）