5岁的小明（化名）近两年每天都不停吃东西，好像永远吃不饱，父母觉得奇怪，带他来到福建省儿童医院内分泌与遗传代谢科进行检查，诊断他竟是得了“小胖威利综合征”。福建省儿童医院内分泌与遗传代谢科主任刘晖主任医师表示，“小胖威利综合征”是一种罕见的基因组印记疾病，临床表现复杂多样，早诊早治有望提高生活质量。

       大半夜偷吃

       父母被迫锁上冰箱

       一开始，小明的父母认为小明只是比其他孩子更能吃，慢慢地，小明的体重达到了40多斤，而正常5岁孩子的体重基本在20斤左右。此时，父母开始感到紧张，发现小明每天都不断地摄入食物，好像没有“吃饱”的概念，甚至大半夜还会偷偷地吃冰箱里的食物。无奈之下，家人不得不将冰箱上锁，以防小明偷吃食物。

       可随着年龄增长，他们发现“大胃王”小明除了饭量出奇地大外，行为脾气也有些异常。如果限制他吃东西，他会非常暴躁地摔东西，有时甚至会去吃垃圾。当父母带着小明找到刘晖时，刘晖根据小明的病情很快便怀疑他得的是小胖威利综合征。经过进一步的基因测序，也证实了她的判断。

       这种病极易误诊

       早诊早治是关键

      “‘小胖威利’宝宝在幼儿期之后会表现出异常旺盛的食欲，但在婴幼儿期，他们却截然相反，往往有喂养困难、发育缓慢或停滞的表现。”刘晖告诉记者，小胖威利综合征是一种罕见的基因组印记疾病。临床表现复杂多样，婴幼儿期表现为喂养困难、发育缓慢或停滞，存在肌张力低、皮肤特别白皙、运动和语言发育落后等异常表现。如未能早期识别和有效干预，可在幼儿期以后出现过度摄食、贪食，引发病态肥胖，并出现肥胖相关问题，严重者可危及生命。

       刘晖提醒，“小胖威利”宝宝常常易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等。因此，早了解、早治疗极为关键。

       ■提醒

       如何区分“小胖威利综合征”和单纯肥胖

       刘晖介绍，和普通的肥胖不同，“小胖威利”宝宝通常贪食但缺乏饱腹感，同时多数孩子认知、运动及语言发育无法达到正常水平。

       因此，家长们必须严格监控管理“小胖威利”宝贝们每天的饮食搭配和进食量，如果不加以控制，最终胃可能会被食物撑破，或者出现糖尿病、高血脂、高血压以及心肺功能衰竭等一系列致命性的肥胖并发症。 （据《海峡都市报》）