据报道，2月26日晚，湖南渐冻症女孩陈静雯的朋友在其社交媒体上发文称“静雯已于2月22日晚永远地离开了我们”。

2024年10月底，话题#26岁渐冻症女生逐渐学会面对死亡#登上热搜。当事人陈静雯因长期卧床，肌肉萎缩，160厘米的个子，体重不足40公斤。2023年12月，一场甲流过后，她的胳膊抬起来很吃力。三个月过去，她上半身几乎不能动，生活无法自理。

去年3月，陈静雯确诊渐冻症后，身体功能退行迅速，容貌剧变，吞咽都要尽全力。12月底，陈静雯突然呼吸困难住进ICU。她曾发视频向同患渐冻症的蔡磊求助，引发关注。

今年1月底，陈静雯发视频讲述近况。视频中，静雯已无法说话，视频声音为代录。她表示，因为认知的狭隘，导致之前她对渐冻症不够了解，没有早发现早治疗，也没有正确护理……

渐冻症 早期有“预警信号”

渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬化，是一种慢性、进行性神经性疾病，主要对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。临床表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，以致完全瘫痪，不能吞咽和进食，影响呼吸，身体就像被逐渐冻住一样。

与许多罕见病一样，渐冻症面临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明确的生物学标志物，不像乙肝、糖尿病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。

渐冻症的早期“预警信号”虽然隐匿，但还是有迹可循的，主要表现为：

拧不开瓶盖：偶尔遇到这种情况不要过于担心。渐冻症早期发病可表现为手部完成精细动作逐渐变得困难，持续数月后，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬胳膊困难。从一侧肢体发展到另一侧，有个逐渐发展的过程。

容易摔倒：患者可表现为走路时一只脚抬不起来，在平坦的路面上也容易摔倒。这种情况需注意与腰椎病进行区分，腰椎间盘突出压迫神经也会出现类似症状，但常伴有相应区域的麻木、疼痛等。

说话不清：渐冻症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话不清楚、饮水呛咳等症状，但意识比较清醒。脑梗也会引起说话不清的症状，需注意鉴别，一般到医院进行CT等检查能够诊断脑梗情况。

肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤维颤动，患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛性痉挛的区别在于——渐冻症的肉跳一般不痛，肉跳的部位往往局限于一块肌肉，不会引起关节、肢体的活动。

和全身型幼年特发性关节炎、渐冻症等一样的罕见病还有很多。虽然每种罕见病的发病率很低，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，我国有超过2000万罕见病患者。

做好早筛早诊，是预防和治疗罕见病的重要手段，也是改善这类疾病预后的关键。据统计，罕见病大约80　为遗传性疾病，50　发病于儿童期，疾病常累及多个器官，需要多学科协作。目前只有少数罕见病有特效药物治疗，但多数罕见病采取的是对症处理的综合管理方法，以减少致残、致死发生。

（据中国青年报、成都市妇女儿童中心医院微信公众号）