每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。

       罕见病的定义为：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。罕见病患者约50　在儿童期发病。

       5岁的萌萌（化名）总说自己腿痛，起初，妈妈以为她是“生长痛”，没太放在心上。

       痛了断断续续近一年，但突然有一天萌萌发起高烧来，而且这一次发烧竟然断断续续持续了10天，去医院开了退烧药、输了抗生素也没有用。更奇怪的是，萌萌这一次发烧，还出现了膝关节明显肿胀、疼痛，淋巴结及脾脏肿大的症状，发烧时还会浮现红色的皮疹，体温正常时皮疹基本消退。

       转到成都市妇女儿童中心医院治疗后，医生进一步排除了感染、肿瘤及其他免疫相关性疾病后，确诊萌萌的疾病为：全身型幼年特发性关节炎。

       找到了病因，给予规范治疗后，萌萌体温这才迅速降至正常，皮疹消失，淋巴结及脾脏恢复正常，关节炎症状也逐渐消失。

       全身型幼年特发性关节炎  可治可控

       全身型幼年特发性关节炎是儿童期一种罕见的自身炎症性疾病，是儿童风湿病——幼年特发性关节炎（JIA）的一种亚型。它好发于5~7岁学龄前期儿童，以发热、皮疹、关节炎为三大主要表现，占所有幼年特发性关节炎病例的10　~15　

       目前，该病病因尚未完全明确，可能与遗传、免疫功能紊乱、感染等多种因素有关。

       全身型幼年特发性关节炎是一种比较凶险的罕见病，诊治不及时急性期可能诱发巨噬细胞活化综合征危及生命，后期也可能发生严重的关节病变及功能障碍导致残疾，因此该病严重威胁着儿童的健康。2023年9月18日，国家卫健委发布的《第二批罕见病目录》中收录了该疾病。

       孩子的成长过程中，遇到病毒或细菌感染后会引起发热，这是很常见的，一般来说经过相应抗感染治疗后，体温会逐渐恢复正常。

       出现这些表现要警惕——

       发热：持续或间断发热2周及以上；表现为弛张热，体温可高达39℃，但体温波动较大，一天内体温的高低差异可以超过1℃；同时，抗生素治疗无效。

       皮疹：特点为热出疹出、热退疹退，也就是皮疹通常在发热时出现，热退后消失；皮疹的形态多样，常见的为红色斑丘疹，可以累及全身，也可局部出现少量皮疹。

       关节炎：主要表现为关节肿胀、疼痛、活动受限。年龄较大的患儿可以准确描述关节的不适，年龄较小的患儿可能不能准确地表述关节的不适，需要家长仔细观察。如孩子发病前能自主穿衣、扣扣子、活动自如，发病后出现不能自主穿衣、扣扣子或者出现不愿行走、步态不稳、跛行等现象时，要警惕关节炎的可能。

       肝脾淋巴结肿大：患儿颈部、腋下、腹股沟出现包块，有的伴有疼痛；患儿腹部较平时膨隆，出现腹胀、腹部不适等症状。

       常规实验室检查：常发现白细胞、血小板、血沉、CRP明显升高。

       出现了以上情况，就需要及时到风湿免疫科就诊，专科医生会进行更加专业的检查，帮助患儿早期明确诊断。

       一旦确诊，积极地配合治疗、规律的随访尤为重要，这种疾病需要专科医生、护士、家长、患儿多方携手、长期作战，方能让病痛渐行渐远。（据中国青年报、成都市妇女儿童中心医院微信公众号）