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当前:5版(2024年05月08日) 上一版 下一版
三代人患同种疾病,警惕家族遗传

       癌症会遗传吗?为什么有的家族会有很多人得癌症?每当看到这些新闻,你是否会在心里犯嘀咕:难道癌症也会遗传吗?下文中的林奇综合征相关癌症就是典型的因为遗传导致的。

       陈先生(化名)因便血前往医院检查,经肠镜、活检病理、基因相关检查,确诊“原发性结肠癌、林奇综合征”。

       医生告诉陈先生,林奇综合征是一种家族遗传病,建议陈先生在家族中对这个病进行溯源,以便建立一个家族谱系,到底家族中有哪些人患哪些癌症,家族中相关成员都应该进行基因检测,及早预防。

       于是,陈先生开启了困难重重的溯源路。

       有些人尤其是老一辈难以理解,说服他们非常困难;有的人觉得,有遗传就有遗传,也未必会遗传给我,不需要检查,发病了再去治就行了;有的人觉得我本身好好的,如果以后得病了,说不定就是你传染的;甚至还有说风凉话的……

       陈先生始终没有放弃,他希望通过自己的努力,帮助家族成员提前做好预防和筛查,不要像自己一样,发现的时候都比较晚了。

       值得注意的是,陈先生家族里面有个不理解的亲属,后来也确诊林奇综合征了。慢慢地,家族成员对这个病的理解更深了,也愿意去做检查了。

       溯源后,陈先生得知该病是母亲这边遗传下来的。外公是得这个病去世的,曾祖母也得过这个病,再追溯下去,曾祖母的娘家已经没人了。幸运的是,陈先生的儿子没有林奇综合征。

       癌症终于在陈先生这一代止住了。陈先生发出感慨,“科技的发展,阻止了致病基因一代代往下传,希望跟我们家族有类似情况的,一定要引起重视,尽早筛查。”

       什么是林奇综合征

       林奇综合征也叫Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,由错配修复基因的胚系突变所致,可以导致结直肠及胃、小肠、肝胆、膀胱、输尿管、卵巢、子宫、皮肤等多个部位发生肿瘤。

       虽然林奇综合征不一定会导致患癌,但患癌的风险会明显升高。

       林奇综合征与结直肠癌关联最为紧密,林奇综合征终身患结直肠癌风险高达82 ,平均发病年龄为44岁。

       林奇综合征女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60 ,平均发病年龄约为50岁。

       林奇综合征患胃癌的风险约为13 ,平均发病年龄为56岁。

       大部分林奇综合征都是从父母那里遗传来的,但凡父母中有1个林奇综合征,其子女患林奇综合征的概率都是50 。

       如何发现和诊断林奇综合征

       目前林奇综合征诊断的金标准是胚系基因检测,如果胚系基因检测到了林奇综合征的病变基因,就可以诊断为林奇综合征。

       满足下列条件之一的人群建议进行林奇综合征的基因检测:

       1.家系中至少2例组织病理学确诊的结直肠癌患者,且有至少2例属于一级亲属;

       2.家系中至少1例多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);

       3.家系中至少1例结直肠癌患者发病年龄小于50岁;

       4.家系中至少1例林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤。

       确诊林奇综合征后该怎么办

       随访检查:家族成员有确诊林奇综合征的,要对家族的患病情况进行溯源,家族成员应完善遗传相关基因检测,并根据是否携带致病基因进行随访,早发现早诊断。

       避免遗传:林奇综合征患者如果找到了明确的致病性胚系基因突变,可以通过生殖医学的手段(如产前基因诊断,胚胎植入前基因检测+试管婴儿技术),彻底阻止这个疾病遗传给下一代,从而改变一个家族的命运。

       做好预防:环境因素和生活习惯也会影响林奇综合征相关癌症的发生率和发病年龄。减少各种危险因素,如控制体重、合理膳食、适量运动、戒烟限酒,也可降低林奇综合征相关癌症的发生率和发病年龄。 (据四川省肿瘤医院微信公众号)