一年多以前，63岁的李叔叔四肢开始不由自主地手舞足蹈、挤眉弄眼，走路也歪歪斜斜。这些症状在情绪激动时更加明显。因李叔叔伴有其他疾病，情况较为复杂。在自贡市第一人民医院综合多种检测检查后，李叔叔被确诊为患有亨廷顿舞蹈病。经与李叔叔及其家属沟通得知，他的母亲怀疑有老年痴呆疾病，但他的4个兄弟姐妹目前身体都康健，家族中其他人也并无类似的疾病。

      亨廷顿舞蹈病是神经系统罕见病中的一种。如何让更多的罕见病被“看见”，是我们应该关注的一个问题。罕见病，就像没有兄弟姐妹和亲人的孤儿，所以又得名“孤儿病”。“罕见”只是一个相对概念，目前全球罕见病约有7000种，约占人类疾病的10　。2018年，我国五部委联合发布的《第一批罕见病目录》成为目前国内罕见病的主要界定标准，共收录121种疾病。目前，中国约有1900万罕见病患者。

       神经系统就像树根一样错综复杂。神经系统的罕见病涉及的领域繁多。《第一批罕见病目录》中的罕见病，有40多种与神经系统相关，其中20多种以神经系统受累为主要表现。相对常见的神经系统罕见病有以下几种。

       肌萎缩侧索硬化 也叫渐冻症，主要表现为肢体无力、肌肉萎缩，进而发展致不能行走活动，部分患者有肌肉跳动（肌束颤动），可出现吞咽困难、饮水呛咳、发音不清晰。最后可累及呼吸肌致呼吸衰竭，生存期通常3~5年。患者多为中老年人，世界著名物理学家霍金就是患的这种病。发病原因尚不清楚，少部分和基因突变有关；治疗方法也有限。

       自身免疫性脑炎 主要表现为精神行为异常（比如胡言乱语、做一些不可思议的举动等）、认知障碍（记忆力下降，以前会的事情不会做了、不会算账、不认识熟悉的人等）、癫痫发作、肢体无力、言语不清、不自主运动等。发病原因是患者体内产生了针对神经组织的抗体，进而继发炎性反应导致患者的脑细胞受损。目前，免疫治疗是最重要的一线治疗手段，一线治疗效果不好的，会给予免疫抑制剂等二线治疗。部分患者合并肿瘤，需予以尽快切除。

       全身型重症肌无力 全身肌肉波动性无力、不耐疲劳，休息后能减轻，患者常常是早上起来病情较轻，到下午病情加重，被称为“晨轻暮重”。很多患者以眼睑下垂起病，逐渐出现四肢无力，部分出现吞咽困难、饮水呛咳，严重时呼吸肌受累致呼吸衰竭，需呼吸机辅助通气。发病原因是神经和肌肉之间的“神经-肌肉接头的结构”遭到了患者自身抗体的破坏。此病可以通过可嗅吡斯的明对症治疗，部分会使用激素及免疫抑制剂治疗，可使疾病得到有效控制；总体来说是罕见病中预后相对较好的疾病。

       亨廷顿舞蹈病 也就是李叔叔所患的疾病，其典型表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速不自主、无节律运动；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉，从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声。发病人群从儿童期至老年不等，最常见于30~50岁。发病原因为常染色体显性遗传，即患者的子女约有50　的概率患病。目前，此病尚无特异性治疗方法或对因治疗方法，只能进行对症及支持治疗。

       罕见病患者是一个特殊的群体，承受着难以诊断、难以治疗的折磨。让罕见病被“看见”、被关注、被关爱；病罕见，让我们的爱无“罕”。 （徐晓娅）