罗大叔因步态不稳半月有余，到医院检查，被诊断为疑似脊髓病、左侧陈旧性髌骨骨折、双膝关节退行性病变，罗大叔反复在当地多家医院就诊，均未有明确诊断，且症状未见缓解，遂要求转入西南医科大学附属中医医院。
入院时罗大叔双下肢无力，行走困难，脐平面以下皮肤感觉异常，双下肢深感觉异常，双下肢病理征阳性，血红蛋白测定72g/L，即中度贫血，病情危重，立即收入骨科治疗。在进行输血、康复训练等对症治疗后，罗大叔症状稍有缓解，但其病因仍不明确。于是又及时为罗大叔完善全脊柱MRI等检查，全脊椎椎体、斜坡、胸骨、双侧髂骨骨髓信号异常，考虑造血功能异常可能性大，于是转入肿瘤·血液病科进一步寻找病因。
在为其完善骨髓穿刺、胃镜检查和贫血三项等检查后，结果提示罗大叔缺乏维生素B12，考虑其为慢性萎缩性胃炎合并巨幼细胞性贫血，予以对症治疗后，罗大叔症状稍缓解。但考虑到罗大叔存在下肢运动和感觉障碍，又进一步完善了肌电图检查，结果提示：1.双下肢周围神经损害，以累及感觉纤维为主；2.双下肢SSEP异常，脊髓后索深感觉传导通路异常。
经神经内科杨云芳副教授会诊后，综合罗大叔的病史、体格检查、相关辅助检查，诊断其为：脊髓亚急性联合变性。
随即罗大叔被转入神经内科治疗，主管医生毛权西立即对其予以补充维生素B12、叶酸和铁剂等营养神经治疗后，罗大叔双下肢无力和感觉异常明显好转。经过两周中西医规范化治疗后，罗大叔可完全下床独立行走，逐渐恢复生活自理能力，顺利康复出院。
疾病解读
什么是脊髓亚急性联合变性
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。脊髓亚急性联合变性主要累及颈胸髓后索、侧索及周围神经，多发生于中老年人，常隐匿起病。
脊髓亚急性联合变性的临床表现
周围神经系统 多以四肢远端或双下肢对称性麻木、刺痛、烧灼样感觉异常起病，逐渐发展成手套、袜套样感觉减退。自主神经系统受累时可出现大小便障碍、直立性低血压、阳痿等。
中枢神经系统 可累及脊髓，出现步态不稳(夜间加重)、肢体无力，并可出现精神症状，如易激惹、多疑、情绪不稳、注意力不集中、定向力障碍，继而出现智力减退甚至痴呆。部分患者病程晚期伴有视神经损害，表现为暗点、视力减退或失明，体检可出现视乳头萎缩。
其他神经系统 可并发血液系统的表现，出现平均红细胞体积增加、血红蛋白降低、红细胞减少、中性粒细胞减少、血小板减少等。多数患者病前有贫血、倦怠、腹泻和舌炎等表现。
维生素B12缺乏的主要原因
摄入不足，如严格的素食主义者、老年人、孕妇；吸收障碍，如萎缩性胃炎、胃大部切除术；小肠疾病，如小肠吸收不良综合征、回肠切除术、克罗恩病等；药物妨碍吸收，如长期使用二甲双胍、质子泵抑制剂等；自身免疫反应；其他原因，如遗传性疾病（转钴胺素Ⅱ缺乏症）、叶酸缺乏及滥用笑气等。
其实，维生素B12在摄取、吸收、结合、转运或代谢等任一环节发生障碍，都可引起缺乏。
由于摄入的维生素B12必须与胃底壁细胞分泌的内因子合成稳定复合物，才可在回肠远端吸收。而慢性胃病会导致其内因子缺乏或不足，从而影响维生素B12的吸收。
如何诊断脊髓亚急性联合变性
当出现上述脊髓亚急性联合变性临床表现后，请立即进行肌电图的检查，还要进行抽血化验、脊髓磁共振等检查，甚至进行骨髓穿刺检查进行鉴别诊断。
如何治疗脊髓亚急性联合变性
病因治疗 主要在于纠正或治疗导致维生素B12缺乏的原发病因，如改善膳食结构、戒酒，治疗胃肠疾病以及停用某些可能会影响B12吸收的药物。
药物治疗 一旦诊断或怀疑此病就应该给予大剂量维生素B12治疗，否则可能会发生不可逆的神经损伤，在症状控制前最好是肌肉注射，因为有些患者是维生素B12吸收不良者，口服药物效果甚微，同时这类患者是不能停药的。部分贫血患者需对症支持治疗。
科学进食 纠正营养不良，多食用肉类、禽类、豆乳类等富含维生素B12的食物。酗酒者应戒酒，因为身体要代谢酒精，就必须消耗大量B族维生素。吃饭时要细嚼慢咽，唾液能使维生素B12更好地被身体吸收。严格的素食主义者、长期值夜班（脑力劳动者）等可考虑额外补充维生素B12，如复合B族维生素。
推荐从天然食物中摄取所需要的维生素。如果食物中无法摄取足够的量，需考虑额外补充或就医治疗。
维生素B12为水溶性维生素，烹饪时应减少水煮（烹饪时用水过多，菜中的维生素B12含量也会大大降低）。也因为它是水溶性维生素，身体无法贮存，需要每天摄入。
如何观察病情与复查
观察病情 如果出现脚趾、手指刺痛麻木等感觉障碍，走路不稳等运动障碍，倦怠无力、心慌头晕等贫血症状，应该及时就医。也可以自查一下日常饮食结构是否得当。
复查 此病应追踪治疗，在巩固治疗的第2~3个月复诊，查血常规、血清维生素B12及叶酸含量测定、脊髓MRI检查等。 （西南医科大学附属中医医院）
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