目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。由于罕见病群体发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。对此，我国多措并举提高罕见病诊疗能力。

       2019年2月，国家卫健委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用。

       各地对用药保障机制也进行了积极探索。全国已有10多个省市建立了涉及罕见病高值药物的用药保障机制，并且许多地方已不只是单一的制度保障，而是由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现了一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。

       为了大力支持罕见病防治与保障工作，医保目录也在不断调整。现在，医保目录内59个罕见病的用药，覆盖的病种有28种，降幅基本上都在40　~80　，个别药品价格的降幅甚至超过了90　。根据专家估算，目前目录内通过谈判纳入医保的罕见病用药中，有46个药物年治疗费用降到15万元以下，叠加医保报销和其他救助政策，罕见病家庭负担明显降低。