20多岁正是人生最美好的年纪,然而小郑患上一种“怪病”:两年间身高无缘无故矮了3厘米,浑身疼痛,起床、走路都费劲。小郑辗转了多家医院,但都没有治好,身体反而越来越痛。小郑又焦急又疑惑:到底病根在哪儿?
近日,小郑来到了成都市第二人民医院内分泌内科。通过检查,内分泌内科医生发现,小郑的血磷、骨密度等指标都在降低,特别是血磷结果只有0.45mmol/L(血磷的正常值1.1~1.3mmol/L),被诊断为低磷骨软化症,需要入院进行治疗。
大胆猜测
找病因有了方向
要治好小郑的病,最关键的是要找到病因。低磷是怎么产生的呢?一场大型的“缉凶”行动上演了。
成都市第二人民医院内分泌内科主任魏东组织全科讨论,排除了营养、遗传及使用特殊药物等因素,医生们怀疑:小郑的病情和低磷与成纤维细胞生长因子(FGF23)增多有关,估计小郑患肿瘤相关性低磷骨软化症(TIO)可能性大。
据魏东介绍,TIO是一种罕见的肿瘤引起的低血磷骨软化症,肿瘤细胞分泌的一些调磷因子,抑制了肾小管重吸收磷,导致尿磷排出增加、血磷降低。若长期如此,就可导致骨矿化不全。
最常见的调磷因子是成纤维细胞生长因子 23(FGF23),但是国内几乎所有的医疗机构均无法直接检测FGF23。
“目前,肿瘤性低磷骨软化症全世界诊断出不到1000例,临床表现突出,包括进行性骨痛、四肢乏力、活动受限、身高缩短、病理性骨折等,严重影响病人的生活质量。”魏东说。
抽丝剥茧
找到患病证据
有了对小郑病因的猜测,医生们要确认低磷与肿瘤有关,就需要小心求证,找到肿瘤病灶,但病灶又在哪呢?
这时,小郑左脚脚底的一个樱桃大小的包块引起了大家的注意。“这个包块长了两年多,平时不痛不痒。”小郑说。
凭借丰富的临床经验以及职业的敏感性,科室医生进一步完善了“包块”的相关检查。经过层层抽丝剥茧,成都市第二人民医院内分泌内科终于“破案”了:诱发小郑低磷性骨软化症的罪魁祸首,就是这个2厘米的“包块”——血管瘤,也是引发他全身疼痛的“元凶”。
“元凶”找到了,下一步就是制定治疗方案。对于TIO的治疗,如果可以切除可疑肿瘤,患者的症状会很快消失。于是,医院的血管外科为小郑做了肿瘤切除手术。
术后,小郑的血磷逐渐恢复到了正常水平,骨密度也逐渐恢复正常,一直折磨他的全身疼痛也逐渐消失了。“晚上终于能睡个好觉了”,小郑脸上出现了久违的笑容。
急需重视
内分泌疾病多隐匿
人体的内分泌系统是个大家族,囊括了下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺、性腺等多个腺体,以及分布在其他器官的内分泌组织和细胞。
魏东介绍,很多内分泌疾病的症状很隐匿,特别是一些罕见病,常常没有所谓的“特异性”,不太容易判断。因此,在内科中,内分泌内科的医生要了解最多的疾病种类,还要像福尔摩斯破案一样抽丝剥茧,发现病因。
除了找出小郑变矮的“真凶”,成都市第二人民医院内分泌内科还破过不少“大案”:20多岁的年轻人血压高过七旬老人、女子结婚多年未孕竟查出是“男儿身”…… “内分泌内科医生要准确识别病因,帮助患者看病少走弯路。”魏东说。