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一个沿用近90年的疾病更名了
□崔芳

一个沿用了近90年的疾病名称——“多囊卵巢综合征”(PCOS),在2026年5月召开的第28届欧洲内分泌学大会上正式被更改为“卵巢内分泌代谢综合征(PMOS)”。为这个至少影响全球约1.7亿育龄女性的疾病更名,并不是字面的更改那么简单。此次更名,基于历时14年、汇集6大洲56个学术与患者组织的相关研究,并纳入了中国学者的意见。

完整记录此次更名研究过程的文章日前发表在国际医学期刊《柳叶刀》上。其中,以中国科学院院士、山东大学妇儿与生殖健康研究院院长陈子江,以及江苏省人民医院副院长、生殖与产前诊断中心主任,山东大学妇儿与生殖健康研究院执行院长赵涵教授为代表的中国专家团队的重要工作获得了广泛认可。

这一疾病为何需要改名

据赵涵介绍,更名源于2012年12月美国国立卫生研究院(NIH)召开的PCOS循证方法学研讨会。专家小组首次明确指出,“多囊卵巢综合征”这一名称存在严重缺陷——“多囊卵巢形态”这一诊断标准既非诊断的必要条件也非充分条件,容易造成混淆,妨碍临床教育及多方沟通。小组当时就建议,赋予它一个能够反映该综合征所特有的复杂代谢、下丘脑、垂体、卵巢和肾上腺相互作用及其生殖影响的新名称。

推动更名落地的过程中,澳大利亚团队联合国际雄激素过多与多囊卵巢综合征学会(AE-PCOS)等机构,以及50余个患者组织和专业组织共同推进,开展了覆盖全球的问卷调研,回收超2万份问卷,并组织了多场患者与多学科专家参与的国际研讨会,通过德尔菲法、名义小组技术等系统方法,进行多轮投票,逐步收敛分歧,最终形成新名称PMOS(卵巢内分泌代谢综合征)。

中国团队主要承担哪些工作

中国团队在这次全球更名共识中开展的工作,可以分成两个层面来讲。

在具体工作层面,团队负责问卷翻译及本地化,并通过学会平台面向国内医护与患者开展调研,将中国数据纳入全球共识。

而核心数据支撑则是中国团队的关键贡献。赵涵团队于2025年10月在《自然·医学》杂志上发表了一项关于PCOS人工智能分型的研究。这项研究由中国牵头,美国、瑞典、新加坡等国研究者参与,基于全球超过4万名PCOS患者的专病队列,通过人工智能算法,首次将PCOS分成4种稳定亚型(高雄型、肥胖型、高SHBG型、高LH和AMH型),并同步开发了免费分型工具。

这个发现非常关键,它用大数据证明了一件事:PCOS根本不是单一的疾病,而是一组病因不同、表现各异的综合征的集合。这个结论,与全球专家想把PCOS改名为PMOS的逻辑是完全一致的——既然它不是单一的卵巢病,而是一组复杂的、涉及多系统(生殖、内分泌、代谢)的综合征,那旧名字当然就不合适了。

作为重要科学证据,该研究成果在PCOS更名国际专家讨论会上被分享给了所有参与专家。它从数据层面有力地证实了更名的必要性和紧迫性,也让国际看到了中国在这个领域的深厚积累和领先实力。

诊疗逻辑会发生什么变化

赵涵告诉记者,虽然更名共识已达成,但需要注意的是,诊断标准并没有变化,依然沿用鹿特丹标准(月经不规律、高雄激素、卵巢超声多囊样改变,三项中有两项即符合),只不过临床思维需要变化:

一是评估维度的扩展。临床医生不能再仅仅关注月经周期、高雄激素表现和超声影像,而需要系统性地纳入代谢评估。这包括:身体质量指数、血糖、血脂、血压、脂肪肝风险、睡眠和心理状态等。

二是管理目标的延伸。过去,很多医生的目标是帮患者怀孕或调理月经。在新框架下,诊疗目标从解决眼前问题升级为全生命周期健康管理。

这些变化对临床医生提出了更高的要求——不仅要有扎实的妇科内分泌功底,还要具备代谢医学的基本素养,能够在多学科协作中准确定位自己的角色。同时,医生需要在与患者沟通时承担更多解释工作,帮助患者理解多囊并非病理性囊肿,PCOS或PMOS也不等同于已经发生严重代谢性疾病。

PMOS研究将有哪些新方向

赵涵表示,未来,疾病命名的更新,将进一步推动基础和临床研究进入新的发展阶段。

一是精准分型。越来越多证据表明,PMOS并不是一种高度同质化的疾病,而是由多个具有不同病因、不同生物学特征和不同长期结局的亚型组成。未来,无论基础研究还是临床试验,都需要更加关注疾病异质性,实现真正意义上的精准医学。

二是全生命周期健康管理。未来研究重点将不局限于改善排卵和提高妊娠率,还应更加关注肥胖、糖尿病、脂肪肝、心血管疾病以及心理健康等长期结局,建立覆盖青春期、育龄期、围绝经期乃至老年阶段的连续管理体系。

三是深入解析疾病机制,寻找新的治疗靶点。随着遗传学、表观遗传学、单细胞组学、空间组学以及人工智能等新技术的发展,我们有望更加深入地解析下丘脑—垂体—卵巢轴以及脂肪组织、肝脏、骨骼肌等多个器官之间的相互作用网络,为创新药物研发提供新的理论基础。

四是精准干预和新药研发。不同亚型患者可能需要不同的治疗策略,包括生活方式干预、减重治疗、代谢改善治疗以及针对特定分子靶点的新型药物,从“千人一方”逐步走向“因人施治”。

赵涵始终认为,更名真正的价值,不在于改变一个疾病名称,而在于推动疾病认知、科学研究和临床实践不断进步。 (据《健康报》)