先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷类型，总体患病率约为1％。虽然产前诊断能够识别部分危重CHD，但涉及流出道异常的如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口极易漏诊。危重CHD新生儿可能在出生早期就有严重甚至危及生命的表现，包括休克、紫绀或者呼吸窘迫。然而，某些危重CHD婴儿，特别是导管依赖型先心病患儿，可能看起来正常，症状和体征非常轻微甚至不存在。那么我们如何早期识别这些孩子呢？需要做哪些检查进行诊断呢？

这些症状需警惕

喂养困难，可能表现为摄入奶量有限、喂养时间过长或喂养过程常因睡着或休息、呛奶、作呕和/或呕吐而中断。

呼吸窘迫，父母将其描述为呼吸急促或呼吸困难、喂养时呼吸状况更差，或者持续咳嗽或喘息。

肤色改变，如中心性紫绀、持续苍白或不明原因的过度易激惹。

多汗，喂奶时加重且可能发生于睡眠中体重增长缓慢。

活动减少或睡眠过多。

运动发育标志性事件延迟。

先心病如何诊断

体格检查：重点评估CHD相关体征，包括异常心前区搏动、异常心音（如第三心音奔马律、喀喇音、第二心音单一化）、病理性杂音（响亮、粗糙，呈全收缩期或舒张期，最响部位在胸骨左/右上缘或心尖部）、肝肿大、下肢脉搏减弱或消失，以及四肢血压异常（手臂血压较腿部血压至少高10mmHg）

脉搏血氧测定：测定导管前和导管后脉搏血氧饱和度，以评估紫绀和差异性紫绀。

胸片：心脏扩大、右位心或心影异常提示CHD。胸片有助于鉴别心脏疾病与肺部疾病。

超声心动图：可以显示心脏解剖结构和功能的相关信息，从而确诊CHD。

三维CT及磁共振成像（MRI）：对于复杂性CHD（如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口）具有较高诊断价值。

心脏导管造影：检查方法是将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片或拍摄电影，通过观察造影剂的充盈及流动情况显示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄闭锁不全等。（据“安徽省儿童医院”公众号）