数据显示，全球已知罕见病超7000种，80　以上与遗传基因相关。对此，成都市妇女儿童中心医院产前诊断科主任刘青松表示，虽然罕见病无法完全杜绝，但“可防可控”。他呼吁备孕家庭“主动筛查、科学备孕”，从源头降低风险，为孩子筑牢健康防线。

夫妻健康≠零风险

刘青松介绍，不少备孕家庭存在认知误区，认为夫妻双方健康、无家族病史，生育就“零风险”。其实不然，健康夫妇依然可能生育罕见病患儿。

张女士和丈夫就是这样一个典型的案例。两人身体健康，孕期检查却发现胎儿携带了SMA（脊髓性肌萎缩症）致病基因——这是一种会导致进行性肌无力、最终呼吸衰竭的严重遗传病。他们难以置信：“我们都很健康，怎么会？”

答案藏在“隐性遗传”里。夫妻双方可能是同一种隐性遗传病的“携带者”——携带致病基因但自己不发病。如果夫妻恰好携带同一种病的致病基因，每次怀孕都有25　的概率生育患儿。大多数人并不知道自己是携带者，是因其没有任何症状。

刘青松告诉记者，我国人群SMA携带率约1/50，耳聋基因携带率约1/20，南方省份地中海贫血携带率超10　，健康父母生育罕见病患儿并非小概率事件。

随着医学技术进步，孕前至孕期已形成完整罕见病防控体系。依托人类基因组计划成果，基因测序技术成熟、成本下降，为精准筛查提供支撑。成都市妇女儿童中心医院数据显示，该院年NIPT（无创产前筛查）检测超1万例、NIPT Plus（升级版无创产前筛查）近2000例、SMA筛查近8000例，积累了丰富本土临床经验。

科学备孕建议

针对不同家庭，刘青松给出科学备孕建议。普通备孕家庭遵循“三步走”：孕前或孕早期做扩展性携带者筛查，重点覆盖SMA、地中海贫血、耳聋基因；孕12周后，在医生指导下选择NIPT等筛查项目；超声异常或筛查高风险时，应及时通过羊水穿刺等进行产前诊断。

高危家庭需精准干预，包括有遗传病家族史、不良孕产史、已生育遗传病患儿等家庭。应先接受专业遗传咨询明确病因，再通过PGT（第三代试管婴儿技术）等精准检测，孕期再进行产前诊断，即可预防该病在家族中传播。