罕见病罕见，但爱不罕见。成都市妇女儿童中心医院秉持“一切为了妇女儿童的健康”的宗旨，对罕见病患儿给予了更多关爱。

15号染色体片段异常
患儿辗转多地求医

 去年3月，羌族女孩小诺（化名）在省内辗转多地，不为别的，只因她不能说话和对食物的异常狂热让父母感到困惑，“一定是有什么问题，说话也太晚了，只有肉眼可见的日渐圆润。”小诺的父母能观察到的症状只有这么多，无奈之下来到成都市妇女儿童中心医院寻找答案。“小胖威利综合征。”接诊小诺的是该院儿童内分泌与遗传代谢科医疗组长、副主任医师苟鹏，凭借着多年的专业经验，让孩子做了其中最能佐证结果的一项检测，“花了1000元就确诊了，而一般全套基因检测下来要花费5000多元。”

 什么是小胖威利综合征？其正式医学名为普拉德-威利综合征，是一种罕见的先天性疾病，即因第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。易被误诊为脑瘫、发育迟缓等疾病，从而错过最佳治疗时机。

 据儿童内分泌与遗传代谢科主任程昕然介绍，目前小胖威利患儿还没有治愈的特效药，在18岁之前都需要多学科综合管理，一年下来患儿在医药方面的开支达数万元，随着他们体重的增长，治疗费用也会随之增多。“2021年初，成都市把小胖威利患儿的治疗药物之一——基因重组人生长激素注射液纳入医保范畴，减轻了不少患儿家庭的经济负担。与此同时，成都市妇女儿童中心医院作为全国首批医疗联盟加入中国红十字基金会‘成长天使基金’，帮助2岁以下的患儿申请半年治疗所需的药物，以及一次性补助款项。”

 现在，小诺在医院和各方的帮助下，通过规范治疗，已学会简单沟通。

“天价药”进医保
西昌女孩重拾希望

 1月24日，家住西昌的小瑜（化名）在父母的陪同下来到了成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科就诊。“孩子是坐着轮椅来的，证明她的运动功能已经倒退得非常严重了。”儿童神经内科副主任医生王燕娟说道。

 “经过检查后，我们发现患儿不能由平卧位坐起，不能仰卧位抬头，只能缓慢翻身，下肢主动活动能力很差，双侧膝关节挛缩，髋关节脱位，而且严重营养不良。”

 医生从小瑜爸妈口中得知了10年来孩子的寻医之路。“孩子一岁之前是正常的，但一岁之后身体就再没有什么力气，一岁六个月时还需要爸妈扶着走，独自站立的时间也比较短，家长就带孩子去北京做了两次基因检测，最后确诊为脊髓性肌萎缩症。”

 脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。但该病之前属于无药可医的疾病，小瑜妈妈也只能无奈地选择给孩子间断进行对症康复治疗。

 2019年，特效药物诺西那生钠注射液在我国上市，但70万元一支的价格让这个家庭无法承受。“孩子爸爸也是一名医生，他一直关注着这个药的动向。”去年12月3日，国家医保局与药品生产企业经过8轮谈判，该药的价格从70万元一支的“天价”降至每支3.3万元，今年1月1日，正式被纳入新版国家医保目录的诺西那生钠注射液治疗费用降到了最低，这一利好给孩子带来了希望，小瑜父亲立即与成都市妇女儿童中心医院取得联系并咨询，最后决定治疗。医生为小瑜实施了腰椎穿刺和鞘内注射给药，操作过程顺利，未出现不良反应。

错过早诊早治
患儿智力身高受损

 “临床上我们常会遇到一些患儿，是因为治疗其他疾病而发现隐匿的疾病真相，或是在状况较差、生命攸关的情形下揪出早有苗头的疾病。”说到这样的现象，儿童内分泌与遗传代谢科医疗组长、副主任医师冷洁感到非常惋惜。

 家住成都双流的浩浩（化名）前来就诊时是因为“过敏”，全身上下都有因瘙痒而抓挠至溃破的痕迹，明显看得出，那些溃破处结痂脱落后，又留下了发黑的瘢痕，即便是这样，浩浩仍然停不了手，父母实在是控制不住，只好来看看这样瘙痒难耐是不是过敏导致的。

 看到孩子的情况，冷洁让浩浩做了甲状腺功能检测，结果显示，浩浩患上的是重度甲状腺功能减退，合并心包积液，于是立即将其收入院治疗。以浩浩的情况来看，因为病情受到了耽误，导致其智力、身高都受到了不可逆的损伤，目前智力水平仅相当于4岁儿童。“不幸中的万幸是，损伤只是轻度的，18岁成年后，智商可以达到60至70分的水平，但从事精细、专业的工作还是有些难度。”冷洁说，这样的情况，实际上是可以避免的。