本报讯 新生儿疾病筛查作为一项重要的医学检查，能够及时发现并预防可能导致严重后果的疾病，是“守护生命起点健康”的重要方式。据了解，截至8月31日，成都市今年已完成超10万例新生儿遗传代谢病筛查，筛查率达到99.48　。在其他新生儿筛查项目上，1~8月，新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等筛查率均超过99　，成都地区出生缺陷的整体防治水平极大提升。

       成都市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，聚焦严重、多发的出生缺陷病种，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围和受益人群。至今，新生儿免费筛查项目已扩展到遗传代谢病、先心病、听力、耳聋基因筛查等，由成都市出生缺陷防治管理中心（设立在成都市妇女儿童中心医院）统一管理。

       成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主任医师邹凌介绍，今年1月1日起，成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病）的基础上，增加“新48项”检查，相当于一滴血可以查52种遗传病。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（包括非成都户籍的家庭）都可享受免费检测。

       所谓“新48项”，即新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查，相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病，实现“一种实验同时检测多种疾病”，每次分析只需2分钟，筛查效率大大提高，让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。 （王欢）