为全面提升出生人口素质，2020年，绵阳市人大票决通过了“新生儿疾病筛查项目”，明确提出从2020年1月1日起，全市户籍出生的新生儿，遗传代谢疾病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，简称“新生儿遗传代谢四病”）和听力障碍筛查实行全免费。

多方联动
打好为民服务组合拳

为确保每一位新生儿都能享受到这一民生项目的福利，绵阳市卫生健康委联合市财政局出台了《绵阳市2020年新生儿疾病筛查项目工作实施方案》，组建项目指导组、专家组、项目管理办公室，从各级实验室工作流程到筛查对象数据管理，再到项目经费管理与落实等每一个重要环节，处处有专人专办，层层压实责任，确保惠民项目真正落地、落实。

项目筛查自实施免费后，不仅帮助诸多患儿家庭减轻了经济负担，也大大提高了疾病筛查率和发现率（新生儿遗传代谢四病筛查率同比上升0.2%；听力筛查率同比上升5.11%）。

为确保筛查质量，作为四川省新生儿遗传代谢疾病筛查绵阳分中心，绵阳市妇幼保健院定期牵头组织召开全市新生儿疾病筛查项目管理暨技术培训会，安排部署工作举措，强化培训考核，要求项目各环节的技术人员都“持证上岗”，确保筛查结果高效、高量、更高质。2020年，绵阳市新生儿遗传代谢疾病免费筛查29525例，筛查率99.94% ；新生儿听力免费筛查29147例，筛查率98.66%，两项指标均位居全省前列。

双管齐下
确保阳性儿管理率达100%

新生儿死亡原因中占最大比例的是先天缺陷，其中代谢性疾病一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，然而这类疾病早期症状并不明显，只有通过新生儿疾病筛查早发现、早诊断，并提早干预治疗，才能避免患儿致残或致死的悲剧发生。

2020年，绵阳地区筛查确诊出546例阳性患儿，其中听力障碍患儿高达308例、先天性甲状腺功能减低症患儿有99例。为避免家庭悲剧，在市卫生健康委牵头下，新筛分中心“双管齐下”，确保阳性儿管理率达100%。
一方面，确诊阳性患儿的健康档案全部汇总保存在四川省新生儿遗传代谢疾病筛查绵阳分中心，由绵阳市妇幼保健院不同领域医护专家组成治疗组定期对阳性患儿进行随访，治疗组会根据患儿的不同病种，一对一制定康复治疗方案，通过长期服药或手术治疗达到病情稳定和治愈。与此同时，医院还为经济困难的阳性患儿多方争取救助政策，解决患儿家庭的后顾之忧。

作为降低出生缺陷率的最后一道“安检”防线，也是宝宝降临人世的第一道健康关，新生儿疾病筛查在降低出生缺陷的三级预防措施中，是预防效果显著，成本效益最好的方法。新筛分中心最近一次的随访报告显示，经过筛查确诊的546例阳性患儿均得到了有效治疗，目前生长发育良好。

下一步，绵阳市还将进一步完善筛查网络服务体系，建立筛查长效机制，争取将更多新生儿遗传代谢疾病筛查项目纳入新生儿疾病免费筛查项目中，全力预防出生缺陷，提高出生人口素质，减轻社会负担，为全市妇女儿童提供更优水平、更加满意的卫生健康服务，在全面建设中国科技城和社会主义现代化绵阳的新篇章中提供更加优质的健康保障。