罕见病是指患病人数占总人口的0.65　~1　的疾病，虽然每种罕见病的发病人数很少，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，我国有超过2000万的罕见病患者。据统计，约80　的罕见病被认为与遗传因素有关，约50　~75　的患者在出生时或儿童时期发病。根据我国《中国罕见病定义研究报告 2021》,我国对罕见病的定义是:新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。

       由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，疾病不易察觉，治疗困难，因此大量罕见病患者面临着诊断难、治疗难的困境。为什么罕见病的诊断会如此艰难？原因主要是罕见病会在身体多系统表现出症状，并且由于其罕见性，使大多单一专科的医生对其认识不足，导致“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见”。唯有MDT（多学科诊疗）模式，才有机会让罕见病患者的诊疗及时走上正轨。

        绝望中的一线希望

     “不简单”的腹股沟疝气

       提起儿童遗传与内分泌代谢科，不少人首先想到的是孩子长得矮、初潮来太早或太晚、肥胖等常见问题才会到这个科室就诊，实际上这里还接收着不少罕见病患儿，这个群体虽然小众，但加在一起的数量仍然不少。

       2010年，刚刚出生没几天的小烁（化名）就被父母抱到医院，“医生，帮我们看看娃儿这里的包！”夫妻二人口中的这个“包”产生在小烁的腹股沟处，随着时间的推移，包块没有发生更多变化，但更奇怪的症状出现了——小烁的外生殖器异常。

       随后的几年，小烁的“怪病”让父母悄悄地跑了很多家医院，直到2014年来到成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科。“收孩子入院后，我们立即进行了查体，同时请外科、少儿妇科、小儿泌尿外科和放射科进行联合会诊。首先要搞清楚孩子的性别，再决定手术治疗方案，这也是这个家庭最大的两项诉求。”儿童遗传与内分泌代谢科主任医师、医疗组长鄢力回忆道，会诊时专家组讨论决定，首先帮孩子“找到”生殖器官。通过外科手术剖腹探查后发现，这个一直存在于小烁腹股沟处的包块确实并非疝气这么简单，而是发育异常的性器官长进了肚子，经过完善相关的检查后，小烁最终被诊断为性发育异常（DSD）。

       根据各项检查评估及伦理审查，专家组随即给出了治疗方案，让从小就被当女儿养的小烁继续当一个女孩。“我们通过手术的方式，为她完善了外生殖器官及阴道的修复，并使用相关激素进行治疗，让其生长发育维持在正常水平，等她成年后，我们还将为她做好少儿妇科到妇科的过渡，目前预测，除了生育功能外，孩子的生活质量并不会受到影响，会像我们正常人一样。”

        离希望更近一步

        MDT模式让求医化繁为简

       2021年，成都市妇女儿童中心医院正式成立了DSD多学科联合会诊门诊。4月，医务科接到了来自成都市某医联体单位的电话，称该院产科接生了一例“性别模糊”的特殊新生儿，请求儿童遗传及内分泌代谢科会诊。

     “当时妈妈正值产后情绪不稳定期，向我哭诉‘每次给孩子更换纸尿裤都是一次心理的折磨’，想到孩子的未来，她更是自责又无助。”据儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然回忆，孩子到医院后，他们迅速组织了小儿泌尿外科、新生儿科、放射科、超声影像科等共同组成的多学科诊疗团队，并迅速给出治疗方案。

       专家团队耐心安抚患儿家长，让他们放松心情，DSD可诊断、可治疗，并对日常饮食、感染应激后的药物调整、复诊的时间等注意事项进行了嘱咐。

       如今，性发育异常MDT团队成立已满三年，就在今年春节前夕，13岁的小月（化名）出了院。小月妈妈为了治疗孩子的肾病辗转寻医两年多，却被告知：养了13年的“女儿”，竟然是男孩。

       发生在小月身上的是由于WT1基因突变导致泌尿生殖系统严重异常，致使患儿出现完全性性反转、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题，如果不进行治疗，小月能否生存到成年都是一个问题。

       经过一系列严格的评估，并结合小月的性心理状态，家属和小月都表示了自己想继续当女孩的想法。同时，经泌尿外科评估，小月也没有手术再造男性外生殖器的基础。最终，多学科专家团队讨论后推荐的社会学性别为女性，而这也正是小月及其家长所期望的。随后，多学科专家团队讨论后，对小月采取小剂量雌激素替代疗法，目前小月乳房发育及外阴发育都呈现出了正常女性的外观。

     “排除其他预后的风险，以后她不仅外观可以发育得与正常女孩一样，还可以来月经，甚至可以借助辅助生殖技术怀孕生产。”儿童遗传与内分泌科副主任医师苏娜说。

        燃起希望的火把

        推动罕见病诊疗发展

       2023年10月，6岁11个月大的小夕（化名）因右肱骨反复骨折多次到骨科就诊，这种不正常的频发骨折将会严重影响孩子的生长发育，甚至致残、致畸。因高度怀疑小夕患有相关生长障碍疾病，随后生长障碍疾病MDT团队发起会诊，小夕的主诊医生冷洁建议小夕完善基因染色体检查，经证实：小夕果然是个“瓷娃娃”，患有VI型成骨不全症。

       小夕在接受骨科手术治疗和药物治疗的同时，康复科也介入对小夕的病情管理，为其做了长达半年的康复治疗，多学科的联合管理和治疗，让小夕的生活慢慢走上正轨。

       很多生长障碍罕见病往往只有表象症状，但真正埋藏在源头的基因问题，都逃不过专家团队的“火眼金睛”。一名新生儿因反复惊厥发作在外院就诊，新生儿科和儿保科都没能找到原因，这让家长彻底慌了神，意识到问题并不简单，于是到成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科寻求更专业的帮助。

       因面容酷似年画里的“小寿星”，孩子的这一异常受到主诊医生冷洁的重视，“孩子的惊厥并非单纯的神经系统问题，而是低血糖造成的，身高也较同月龄孩子来说更为矮小，那是否为基因异常？”

       经生长障碍疾病MDT团队会诊后，抽丝剥茧找到病因：孩子生长激素完全缺乏，这一系列异常皆由GH1基因突变导致。对于这名患儿来说，补充生长激素是最为行之有效的治疗手段，通过MDT团队的治疗和后期管理，孩子惊厥再未发作，每年身高追赶大于20厘米，预后良好。“前不久听家长说，孩子现在已经能融入幼儿园生活了。”冷洁深感欣慰。

     “学科发展还有很长的路要走，面对小患者，专业医生更要不断学习，对有待解决的问题要大力开展科研，这个专业肩负着许多职责，而我们的选择一定是前行。”深耕罕见病研究，推动罕见病诊疗发展，程昕然牵头组建MDT团队的目标一致且笃定。

       截至目前，成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科已接诊罕见病病种多达95种，接诊患儿共计千例。