为了治病，他辗转多家医院，检查了几乎所有项目，病情却越来越重，甚至离不开呼吸机，走一小段路就要发烧。

　   经过几年曲折求医，阿乙的病终于在北京协和医院确诊——卡斯特曼病。这是一种发病率仅为几十万分之一的罕见病，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

　　 “这是一种病因尚不明确的罕见病，确诊很不容易。”北京协和医院血液科副主任医师张路参与了阿乙病情的诊治。他说，当时医院内科各专科医生几乎全部到场，有百人以上。经过讨论，大家决定按照卡斯特曼病治疗。

　　 “面对疾病，我能做的就是用自己的事业和生活，将生命力一点点夺回来。”如今，阿乙经过系统治疗，已经不再依靠呼吸机，每天还能写作。而随着司妥昔单抗等新型药物开始在国内进行临床试验，并有望被正式引入国内，卡斯特曼病的患者有了盼头。

　　  据估算，中国约有2000万罕见病患者。随着国家逐渐重视罕见病诊治工作，越来越多患者重拾希望。而对于一些面临“境外有药、境内无药”的罕见病患者来说，减少新药引入的等待时间，是他们的最大期待。

　　  3年前，4岁的小凡（化名）突然肚子疼，经过多番检查诊治，小凡被诊断为神经母细胞瘤。这类罕见病多发于15岁以下的儿童，跟一些慢性罕见病不同，作为一类恶性肿瘤，它的病情进展迅速、恶性程度高且治疗难度大，因此常被称为“儿童肿瘤之王”。

　　  小凡的主治医生、上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科主任袁晓军曾运用化疗、放疗等疗法，但效果不佳。经过研究，她认为国家第一批临床急需境外药品目录中一款名为“达妥昔单抗β”的国外药物或许能奏效，但是该药在国内尚未正式批准。

　　  为了让孩子尽快用上药，一场由政府、临床专家、企业参与的生命接力由此展开，并很快完成了该药引入的特殊审批。经过几个疗程治疗，目前小凡的病情已经得到控制。这次成功尝试，为更多患儿家庭带来了希望。截至今年5月，已经有16名患者在海南用上这款药物。

看病难、看病贵、用药难、用药贵等
是目前最大问题

   　2003年的一天，君来（化名）的母亲不幸被楼上的窗玻璃砸中，鲜血流了一地。经过治疗、卧床静养几个月后，君来的母亲平衡能力好像变差了——走路跌跌撞撞，还时常感到头晕。后来，君来的母亲被确诊患上了由小脑萎缩引起的共济失调，难以治愈。