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我省首例“第三代试管婴儿”诞生
陈施妤

改变不良妊娠结局
140余例患者已接受治疗

 

产前诊断中心医师陈新莲介绍,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除遗传异常的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域,主要应用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常,地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病,具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等方面,以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率,改善妊娠结局。


   “PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快,技术要求最高的助孕技术之一。华西二院生殖医学科在医院各级领导的关心下,经过前期的技术摸索及充分准备,于2018年9月通过四川省卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质,并于2019年9月20日获得正式运行资质,成为四川省首家获得PGT技术正式运行资质的单位。”罗珊表示,截止到目前,已经进行PGT治疗的140余例患者,在进行了囊胚移植后妊娠率达70%。


谈及这项技术开展的意义,黄薇说道,“四川省首例‘第三代试管婴儿’的出生宣告了PGT技术在四川省内的成功应用,填补了我省PGT技术的空白,为四川乃至西南地区通过PGT技术加强出生缺陷防控,保护遗传病风险家庭免受非意愿终止妊娠带来的伤害奠定了坚实的基础。”她表示,“基于我院在生殖医学领域及遗传学方面的学科优势,我院的PGT技术所有环节均由我院独立完成,为患者提供了高效、精准治疗。未来我院生殖医学科与我院产前诊断中心将通过打造生殖遗传学科学术和技术平台,促进PGT技术的应用和发展,造福更多患者。”

相关链接

第一代试管婴儿

这是我们常说的常规体外受精试管婴儿技术,是将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生胚胎,再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。  

主要适用于女性因素导致的不孕,比如输卵管粘连、阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症等。

第二代试管婴儿

第二代试管婴儿医学的全称叫作“卵细胞浆内单精子显微注射”,是通过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。

主要适用于男性因素导致的不孕,比如严重的少、弱、畸形精子症,甚至梗阻性无精子症等。

第三代试管婴儿

它指对有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规的试管婴儿治疗过程中,当胚胎在体外培育3~6天后,活检一个或者数个细胞进行遗传学检测,剔除具有遗传缺陷的胚胎,移植健康的胚胎进入母体,避免女方反复流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

主要适用于:① 染色体异常,夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常;② 单基因病,如地中海贫血、血友病、白化病等;③ 具有遗传易感性的严重疾病,如遗传性乳腺癌BRCA基因突变;④ HLA抗原匹配,筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎,从而诞生配型相同新生儿,提取脐血干细胞救治患病同胞。