过去，提起内分泌疾病，首先想到的就是高血压、糖尿病、甲状腺病等成人病，但儿童生长发育过程中的矮小、性早熟、肥胖等常见疾病也属于内分泌代谢病范畴，却鲜为人知。“让大众变小众，让小众被看见”，这是儿童遗传与内分泌代谢科不断耕耘的理由。在这个“相对年轻”的专业里，大家都曾摸着石头过河，幸运的是，成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然所带领的团队，每个人的袖子裤腿都挽到了最高处。

       病历显实力 立口碑成招牌

       早在1998年，成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科便独立建科，拥有独立的病房及门诊。在20多年的发展历程中，专科影响力不断提升，特殊的病例成了“招牌性”的存在。“我们不光把临床业务做好，患者的口碑也非常重要，把患者服务好，是‘立口碑’重要的一环。”程昕然说。

       纵观整个医院，儿童遗传与内分泌代谢科的病历是独一无二的存在，因为其是“独家定制”的加大号版面。程昕然的习惯便是将患者的所有有意义的检查都展示在病历里，因为字数太多，信息科不得不在超过一定字数后自动减小字体大小，这样做一方面是为了“病历的完整规范”，但更重要的是为患者节约时间，方便患者在其他医院就诊时，医生可以尽快完成诊断，确定治疗方案。程昕然说，“现在互联网很方便，随之而来的‘监督’也多了起来，许多患者会拿着病历到别的医院就诊，‘病历’也就成了‘实力’的佐证。内行人只需要看一眼，就大概知道我们专科的水平。”

       如果说“特殊病例”是为了患者口碑，那搞科研项目则是在“内行人”心里有一席之地。“在全国多中心协助项目及药物临床试验质量管理规范（GCP）里，我们科室完成项目是出了名的速度快、质量高，在国内都能算得上是先进水平。承接GCP项目也是全院最多的，目前已有20多个。”

       成都市妇女儿童医院儿童遗传与内分泌代谢科作为中华医学会儿科学分会内分泌遗传学组西部协作组组长单位、四川医师协会青春期健康与医学医师分会会长单位、四川省医师学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长单位、成都市生长发育疾病诊疗质量管理中心、成都市重点学科、成都市儿童糖尿病诊疗中心，在西部地区共建有专家工作站10余个，专科影响力不断提升，造福一方儿童。

       治疗规范化 罕见病无处遁形

     “在生长发育疾病中，矮小、性早熟、肥胖被合称为‘三大疾病’，是当今家长和社会共同关注的问题。”程昕然说。随着“三大疾病”的高发，年轻专业的稚嫩之处越发明显。“首先面临的是专业数量不足，并不是每家医院的儿科都开设了这个专业，儿童内分泌系统的疾病非常复杂，加上治疗药物的特殊性及配套设施设备要求较高等特质，导致很多医院没有这个专业。”

       面对高发的儿童内分泌疾病，如何才能让良莠不齐的医疗资源及疾病治疗水平规范化，成了程昕然面临的第一个问题。

       重视起来，铺展开来，成为可行的路子之一。“儿童遗传与内分泌代谢科成为成都市重点学科，并且在成都市卫健委的支持下成立了成都市生长发育疾病诊疗质量管理中心，这便是强壮队伍的好契机，通过对基层儿科医生进行生长发育疾病的培训、考核、督导，让他们强大起来，能更准确地作出专业的诊断和治疗。”

       四川省医学会儿科学专业委员会内分泌遗传代谢学组、四川省医师协会青春期健康与医学医师分会、西部十省儿科内分泌遗传代谢协作组的成立，成了铺开专科疾病治疗规范化的推手。

     “为了将成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科的专家资源和技术实力向外推广，实现分级诊疗、双向转诊、外引下沉、共同发展，我们开始在西部重点省市建立专家工作站，目前省内外专家工作站的数量已达十余个。”程昕然表示，工作站的建立打破了原有的壁垒，让远程会诊，疑难病例转诊成为现实。

       面对病种多、不易察觉、治疗困难的罕见病，如何“被看见”“被重视”，是面临的第二个问题。程昕然说，“目前全球范围内已知的罕见病病种超过7000种，其中80　是遗传病，但拥有‘火眼金睛’的医生太少了，罕见病会在身体多系统表现出症状，单一专科的医生很难了如指掌，唯有MDT（多学科诊疗）模式才有机会让罕见病患者及时‘被看见’。”

       2021年，成都市妇女儿童中心医院启动了儿童罕见病MDT门诊，为疑难罕见病患儿提供更加精准化、个体化和更便捷的医疗服务。目前，成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科已接诊罕见病病种77种，其中代谢性疾病27种，综合征32种，其他病种18种，共计近千例。

       多渠道科普 照亮生命之路

       目前，大部分儿童遗传与内分泌代谢疾病对于家长来说都很陌生，特别是罕见病，这导致许多疾病未被重视，甚至未被发现，家长也不知道如何照料患病儿童。因此，科普显得尤为重要。

     “我们一直在持续输出科普知识，即使是在新冠病毒感染疫情期间，也通过线上讲座，云直播等方式将知识传播出去。”程昕然说，“在科普渠道上也与时俱进，新媒体平台都是我们做科普的阵地。”除了线上科普外，每逢假期，儿童遗传与内分泌代谢科的专病活动也随之开展，比如糖尿病儿童夏令营、生长发育家长课堂、儿童肥胖减重训练营、罕见病病友见面会等。

     “做科普之后，有一个很神奇的变化，与家长的沟通变得顺畅了许多，家长更能够理解和接受我们的诊疗方案了。”儿童遗传与内分泌代谢科的许多小患者都有一个共性——治疗时间长，有的甚至长达8~10年。到了18岁以后，很多孩子不愿意转到成人内分泌科就诊。这部分孩子一般半年或一年到院一次，较低的到院频率让日常护理变得尤为重要，如何及时发现问题，如何做好健康监测，便是他们需要通过科普告知家长的知识要点，也是科普的重点之一。

       如今，儿童遗传与内分泌代谢专业越来越得到大家的认同，但在学科发展上还有很长的路要走。面对小患者，专业医生要更能吃苦；面对学科发展，要不断学习；面对有待解决的问题，要大力科研，“这个专业肩负着许多职责，而我们的选择一定是前行。”程昕然说。

 （成都市妇女儿童中心医院供图）