据介绍，染色体三维结构是重要的表观遗传因素，与基因的表达调控密切相关。三维结构是由拓扑相关结构域（TAD）基本单元构成的。此次研究发现，在成熟的人类精子中没有TAD结构且没有检测到染色质调节蛋白CTCF，这与在小鼠精子中的情况完全不同。受精后，胚胎中TAD结构非常模糊，在后续的胚胎发育中染色体逐渐建立清晰的TAD结构。值得注意的是，不同于小鼠胚胎和果蝇胚胎，在人类早期胚胎中，阻断合子基因组激活可抑制TAD结构的建立。

研究人员进一步分析发现，CTCF蛋白在合子基因组激活之前表达量非常有限，在TAD结构出现的合子基因组激活时期表达量会迅速上升。在胚胎中敲低CTCF蛋白可导致TAD结构显著变弱。这表明，在合子基因组激活时，CTCF蛋白的表达对于人类早期胚胎的TAD结构建立至关重要。