7月25日，由四川省优生托育协会主办、中华医学会胎儿医学组指导的“胎儿医学与产前筛查诊断规范化建设学术交流会”在四川锦欣西囡妇女儿童医院毕昇院区召开。国内胎儿医学、产前诊断及遗传学领域的十余位权威专家齐聚一堂，围绕胎儿疾病规范化诊疗、产前诊断技术应用及生育全周期管理等核心议题展开深入研讨。

聚焦前沿

从学术共识到规范化诊疗

出生缺陷是影响儿童健康与出生人口质量的重大公共卫生问题。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6％——这意味着每20个新生儿中就有约1个存在出生缺陷。

世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防策略“一级预防在孕前、二级预防在孕期、三级预防在新生儿期”，已是行业共识。然而，三级预防在实际落地中仍存在“各自为战”现象，如何让三级预防从孤岛走向融合，真正打通从备孕到新生儿的全流程诊疗链条，正是本次大会聚焦的核心议题。

“产科医生的核心竞争力正被重新定义。”同济大学附属东方医院段涛教授在《生育率走低，产科人如何靠新媒体+AI逆风前行》的演讲中深入剖析了人口结构变化之下，医生如何借助新媒体与人工智能实现职业转型与服务升级。段涛认为，未来产科医生须完成三重升级：打造专科专病的差异化能力，形成不可替代的技术标签；建设个人IP，让专业能力持续可见；全面拥抱AI工具，以技术赋能诊疗全流程。他坦言，生育率变化既带来行业挑战，同时也催生新的服务场景，产科从业者可借此拓展服务边界，在守护母婴安全的基础上实现服务模式升级。“不要纠结了，明天回去就做吧。”演讲结尾，段涛向同行发出倡议。

在胎儿医学临床前沿方面，重庆医科大学附属第一医院副院长漆洪波则聚焦《胎儿生长受限规范化筛查诊断与风险防控》，分享了高危妊娠管理的标准化路径。上海交通大学医学院附属新华医院孙路明教授、中山大学附属第一医院周祎教授、合因科技沈亦平博士分别围绕双胎妊娠、胎儿水肿规范化诊疗、WES在生殖遗传与产前诊断中的应用等主题作学术报告。

会议设置圆桌讨论环节，多位专家就携带者筛查的伦理与隐私边界、试管前筛查方案选择、产前WES临床应用策略等行业热点议题展开硬核对话。与会专家一致认为，随着基因检测技术的快速普及，产前诊断的技术越先进，伦理规范、遗传咨询、知情同意的配套越不能缺位。

着眼临床

从政策解读到全生命周期管理

当天下午，会议围绕政策解读与临床实践展开。四川大学华西第二医院孙玲玲教授率先解读了《四川省产筛与产诊的现状与政策解读》，为临床实践提供了坚实的政策依据。

围绕单基因病防控、全周期生育管理等临床议题，多位专家结合一线实践展开分享。四川锦欣西囡妇女儿童医院遗传中心主任黄继华介绍了孕前携带者筛查联合PGT-M技术阻断单基因病的临床应用，该院医学与遗传中心主任李俊男分享了覆盖婚检、孕检、宫内治疗至新生儿阶段的全生命周期患者管理路径。

记者注意到，作为本次会议的承办方，四川锦欣西囡妇女儿童医院近年来进行了诸多尝试。会议现场，其展示的“IVF孕产一体化”服务模式，打破传统生殖科与产科的壁垒，从婚前检查、孕前评估、试管婴儿治疗、孕期管理到新生儿随访，构建起覆盖生育全周期的健康管理体系。据悉，紧扣国家出生缺陷三级预防体系建设战略，锦欣集团已成立胎儿医学与遗传中心，构建了“生殖遗传筛查—产前诊断—宫内干预治疗—新生儿基因筛查”全链条健康守护闭环。2025年，该集团开展了2000例遗传病携带者公益筛查，推动预防端口前移。

与会专家指出，出生缺陷防控不仅是技术问题，更是系统问题。从单基因病的孕前阻断，到复杂性双胎的宫内干预，再到早产的全流程管理，唯有全链条协作，才能真正筑牢生育健康的防线。