北京时间7月27日凌晨，第33届夏季奥林匹克运动会开幕式在法国巴黎举行。除了期待中国代表团在赛场上取得好成绩，整个开幕式最让记者惊喜的是，许久不见的法裔加拿大歌后席琳·迪翁在闪亮的五环标志下献唱经典歌曲《爱的赞歌》。
因为罕见病 多年未登台
这位出生于1968年的女歌手已从业超过40年，她于1998年为电影《泰坦尼克号》演唱的主题曲《我心依旧》（My Heart Will Go On）是流行乐界的传世经典。席琳·迪翁的登台让这台以欢快为基调的盛会多了一些令人感动的色彩，甚至有网友说她一开口就想哭。因为很少有人会料到，在和病魔斗争的她竟然可以在这个时候惊艳复出。
有许多人发现，在开幕式献唱的席琳·迪翁面容又消瘦了一些，肢体动作也没有往日流畅，精神头也不复从前。原来，她曾在2022年表示，自己患上了“僵人综合征”，且已经和病痛抗争了许久，发病严重时她比喻“像是有人勒住了喉咙”，第33届夏季奥林匹克运动会开幕式这一天是她在宣布身患此病后的第一场演出。
发病率仅为百万分之一
“僵人综合征”是一种严重的中枢神经系统疾病，病人往往伴随明显甚至剧烈的肢体和肌肉疼痛。更重要的是，“僵人综合征”的发病率仅百万分之一，着实是一种罕见的疾病。
“僵人综合征”也被称为“僵尸症候群”或“僵尸症”，是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病。目前病因未明，但考虑可能与Ⅰ型糖尿病有一定的关系。这种病高发年龄为20~50岁，女性发病率为男性的2~3倍。症状通常始于20~70岁，儿童期发病极为罕见。
患病后的典型症状包括早期的发作性肌痛、全身僵硬导致的呼吸困难，常伴焦虑、抑郁等，但患者智力正常。在发病初期，会出现腹部和躯干肌肉阵发性酸痛，且有肌肉“紧绷感”。随着病情发展，躯干、四肢以及颈部肌肉会出现持续僵硬，像石头一样硬实，这也是名为“僵尸症”的由来。由于肌肉过度收缩，会诱发肌肉痉挛、痉挛性疼痛，特别是在情绪剧烈波动时，肌肉痉挛疼痛较为明显，严重时可造成肌肉撕裂、骨折。
席琳·迪翁在接受采访时曾分享过僵人综合征的发病情况。“痉挛往往始于我的喉咙，但也可能出现在腹部、脊椎和肋骨。我自己很爱做菜，当做菜时，若试图把手维持在某个姿势，不仅会抽筋，那姿势还可能让我僵在那里，有时候病情非常严重，甚至连肋骨都会断裂。”
通常“僵人综合征”患者需要住院治疗，在生活中尽可能克服紧张保持乐观，避免声光刺激，采取舒适体位，避免诱发肌肉抽搐或强直。
攻克罕见病 我们在努力
人类在生活中面临的绝大多数疾病都有其发病机理、症状等方面的共性，但毕竟人也是有着个体差异的动物，因为各种复杂原因，少数人会患上一些常人所不知的病症，这样的疾病症状各异，大部分是先天性疾病或慢性病，严重的甚至会威胁生命，治疗和康复都存在一定难度，因此罕见病患者在求医用药和康复生活等方面都存在一定麻烦。截至2022年2月，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
记者曾采访过一些在临床一线努力攻克罕见病的专家和医生，他们都认为，因为罕见病发病率普遍很低，部分疾病的发病率甚至在百万分之一或千万分之一，即便放眼全球，这些疾病的诊疗都因为患者过少而缺乏临床经验，无法很快研究出系统和具有普适性的诊疗方案。此外，由于市场需求小、研发成本高，制药企业对罕见病药物的研发也相对有限，即便有相关药物，价格也普遍昂贵，人类和罕见病的斗争，还将持续非常长的时间。所以，即便是席琳·迪翁这样的全球知名艺术家，也需要做好和病魔长期抗争的准备。
我国对罕见病的研究和诊疗也取得了一定的进展。中国医学科学院北京协和医院依托中国医学科学院罕见病研究中心建立了国家罕见病注册登记系统，支持150余种罕见病的注册登记，累计登记患者超万人。四川大学华西医院也早在2009年就成立了疑难病会诊中心，2022年又发展了科级建制的门诊部罕见病中心，率先在西部地区针对性开展罕见病诊治。2023年，四川省人民医院成立了罕见病中心，为患者提供“一站式”临床诊疗服务……所幸的是，我们的科学家和医生们正在积极赶往罕见病诊疗一线，为罕见病科研和患者治疗康复不断努力。
小白一说
每年2月的最后一天是一年一度的“国际罕见病日”，随着罕见病被国际社会关注，公众对罕见病的认知，以及相关组织对罕见病的社会救助体系日渐完善，越来越多像席琳·迪翁一样和罕见病抗争的人得到了更多关心关怀。
希望大家多多关注罕见病，一方面能为自己、家庭和后代的健康提供更多保障，另一方面也能让罕见病患者进一步受到关注和重视，在必要时，伸出援手，支持罕见病的诊疗研究和患者救助工作。当然，我们更期待科研和医疗工作者在罕见病诊疗技术经验上取得更多突破，进一步完善罕见病的医疗保障体系，推动诊疗技术的发展，减轻患者及其家庭的经济和心理负担。通过社会各界的努力，为罕见病患者带来希望，让他们的生活更加充满阳光。
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