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当前:6版(2024年07月24日) 上一版 下一版
胎儿检出超雄综合征,“留“还是“流”?

       近日,四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其他复杂核型。

       这位孕妈妈称得知结果后,自己心情很崩溃,上网求助网友自己应该怎么做。她在7月14日将此事发到社交平台求助,没想到的是,超过18万网友的留言有大部分内容是劝她“打掉”。

       在相关视频的评论区,有网友认为,既然是染色体异常,那么就不应该留下。还有人将超雄综合征称为“恶魔基因”,并列举了很多超雄综合征孩子以后会出现的状况,如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。但也有网友认为,只要父母能够营造良好的后天环境,孩子之后也会健康地长大,所以可以留下。

       什么是超雄综合征

       超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,这种病症在男婴中的发生率为1:900。

       很多人认识“超雄综合征”这个冷门词汇,要从电影《涉过愤怒的海》说起。《涉过愤怒的海》上映后,“李苗苗 超雄综合征”的词条甚至登上热搜,还有人在网上盘点了一系列“天生坏种”的反派男主,将他们的行为都归结为超雄综合征。

       更早之前,2020年,韩国育儿综艺《我金子般的孩子》播出。那档节目中,患有超雄综合征的男孩金子因脾气暴躁经常殴打母亲、拔下自己的眉毛吃掉等行为,让很多人第一次注意到这类人群。

     “超雄”患者有什么特征

       超雄综合征发病率不低,但目前超八成的患者是没有诊断出来的。也就是说,很多人活一辈子可能都不知道自己是超雄综合征患者,原因是检测手段普及时间较晚、表现不明显及诊断年龄偏大。目前诊断出来的平均年龄在17岁左右。超雄综合征的临床表现为:

       外貌特征。通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。

       智力及情绪。智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。有人说XYY患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征,但这仅仅是个别情况。

       生殖系统特征。大部分XYY综合征患者的性腺功能正常,具有正常的产生精子及生育的能力,但是有部分患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症。但随着生殖医学技术的发展,这方面的问题目前也得到了良好的解决,对生育困难的育龄期夫妇,可采用辅助生殖技术。

       骨骼方面。骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手、足部。

       生长发育。可能身高会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5~6岁之后更明显。

       XYY宝宝到底该不该要

       随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不该要?仍是不少人心中的疑问。

       从临床表现上来看,黄国宁介绍,超雄综合征患者通常外表无异常,可能会导致身材高大,部分患儿可能会表现为隐睾、睾丸发育不全并伴有精子形成障碍、生殖力下降或尿道下裂等临床症状。但大多数超雄综合征的患者在成年之后具有生育能力,可以正常进行生育。

       湖北武汉第一医院生殖科主任胡雅君强调,上述临床症状并非所有患者都会表现,超雄综合征更多地被视为一种基因变异,而非典型的“出生缺陷”,后者特指那些严重影响患者生活质量的染色体异常。胡雅君分享,在她的诊疗经历中,大多数超雄综合征患者是因为生殖健康问题前来咨询,与常人并无二致。随着生殖医学技术的发展,生育问题目前也得到了良好的解决,对生育困难的育龄期夫妇,可采用辅助生殖技术。

       北京友谊医院妇产生殖中心副主任医师韩肖燕告诉记者,目前常见的产前筛查项目包括唐氏筛查和普通无创DNA等,并未专门针对超雄综合征设立检测。“胎儿染色体核型分析才是诊断超雄综合征的‘金标准’,例如羊水穿刺、脐带血穿刺,涵盖性染色体筛查的无创plus技术也仅仅是筛查,结果提示高风险时,还是需要羊水穿刺产前诊断。”

     “医院通常不会主动推荐超雄综合征的筛查。但若通过检测发现XYY染色体异常,会由多学科专家团队评估胎儿健康状况,充分尊重母亲的妊娠意愿。”韩肖燕说。

       重庆市妇幼保健院生殖医学中心总负责人、中华医学会生殖医学分会主任委员黄国宁教授表示,目前业内医生多倾向于保留超雄综合征的孩子。事实上,超雄综合征患者“天生坏种、携带犯罪基因”的说法是不全面、缺乏科学依据的。一个人的个性形成与家庭环境、教育环境具有很大关系,“超雄”的孩子存在一定缺陷,所以需要更多的关爱和教育。

     “超雄”患者

       是“天生坏种”吗

       复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示,“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪,他们也是一个正常的人,不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”

       董曦介绍,“早年前,美国对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因普查,调查结果发现,在调查的人员中,拥有XYY基因型的人员占比要高于正常人群,认为是其身体里雄激素过高而引起的过激行为,便引起了大家的讨论。”

       另外,据公开资料显示,早在1965年,英国遗传学者雅各布斯在《自然》杂志上发文称,在检测的197名精神疾病患者的染色体中,发现12人有染色体异常情况,其中就包括7名XYY染色体携带者;1966年,《柳叶刀》发文表示,对315名男性患者进行了基因检测,结果发现了9名XYY男性,都是具有精神障碍的罪犯,并提出结论:相较于普通人,携带了XYY的男性更容易成为罪犯。后来,虽然这个结论很快就被学界否认,但已经在社会上引起了广泛讨论。

       成都市卫健委微信公众号刊载的文章表示,“犯罪染色体”的说法是站不住脚的。吉林大学第一医院生殖产前遗传中心表示,超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育,基本都跟正常男性没有任何明显的统计学上的差异。 (据央广网、潇湘晨报等)