“什么是血友病？”“人是怎么患上血友病的？”“血友病有什么症状？”2月27日19:00，成都市妇女儿童中心医院的妇幼新声直播间，一场关于儿童先天性罕见出血性疾病的直播正在进行。成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科主任周敏、副主任医师徐倩详尽为广大网友、患者朋友答疑解惑。这是成都市妇女儿童中心医院在2月29日第十七届国际罕见病日来临之际，举办的5场关于儿童罕见病的直播之一。“血友病是一种罕见的先天性出血性疾病，患者体内凝血因子Ⅷ或者凝血因子IX缺乏，一旦发生外伤、碰撞，或者进行剧烈运动时很容易出现出血不止的现象”。鉴于此，大家常常称血友病患儿为“玻璃娃娃”。

       两岁的小祝（化名）在和哥哥玩耍时不慎磕破了鼻子，妈妈发现后立刻给小祝进行了填塞止血处理。血倒是止住了，可是过了没多久，小祝的鼻子慢慢肿起来，沿着鼻梁一侧鼓出一个大血包。父母把小祝带到当地医院的耳鼻喉科进行了治疗，可没过几天，又一个大血包出现了。周围的小朋友说小祝是“匹诺曹”，这让他非常难过。

       小祝一家耗费半年多时间，辗转多地，四处求医问药却收效甚微。多家医院的医生给予的建议是进行外科清创手术。孩子年纪尚小，能否承受得住手术？术后情况怎么样？血包又重新长出来怎么办……一系列的问题困扰着小祝一家人。2018年4月，听了亲戚的介绍，小祝一家特地从银川赶往成都，来到了成都市妇女儿童中心医院。

       在接受记者采访的当日，周敏之所以能从300多例病例中快速想起“匹诺曹”，是因为在诊断小祝的过程中成都市妇女儿童中心医院MDT团队已现雏形。这比2021年5月，该院成为四川省首个儿童“血友病诊疗中心”，成立血友病MDT团队早了3年。

       因为有血友病医生，有血友病MDT团队，小祝很快在成都市妇女儿童中心医院被确诊为：血友病甲型，凝血因子Ⅷ活性只有1.3　（正常范围为50　~200　），并且得到了血液肿瘤科、耳鼻喉科、儿外科、超声科、放射影像科等多学科团队的仔细会诊和诊疗。

       确诊后离治愈还差十万八千里的距离，小祝鼻梁上大血包比一枚鸭蛋还大，它已经破坏了鼻梁骨，要不要用外科手术的方式再次进行清创，这让小祝的父母倍感纠结。

    “说实话当时我们都很纠结，各科的专家意见也不一样，我们反复会诊探讨，也让他的家长参与进来。”作为全国罕见病联盟血友病学组常委，周敏也找到北京血友病方面的专家进行远程会诊。因小祝此前已在多家医院进行过清创手术，效果不好，最后家人一致决定：保守治疗，也就是进行凝血因子Ⅷ替代治疗和局部理疗。

       MDT团队为小祝制定了详尽周全的治疗方案，医护团队齐心协力，家属信任配合，三个月后，血包慢慢消散，半年后小祝终于有了一个正常的鼻梁。