芳芳夫妻二人同在一所高校任职，2013年儿子“小面条”出生，在旁人看来，这样的一家即将过上人人都会羡慕的幸福生活，但是，老天爷似乎给他们开了一个玩笑。“安……安……安……就这样，哭了几声就不哭了，我到现在都很清楚地记得他是这样哭的。当时连月嫂都觉得这和她带过的其他孩子不同。”伴随着短暂而又异常的啼哭，芳芳满是疑惑，在新生儿时期的小面条，吮吸无力，喂养起来很困难，整个身体软趴趴的，却查不出什么异常，但芳芳清楚地知道，事情并不简单。不到一岁时，小面条就迎来了人生的第一道坎，因肺炎住院的他在儿科病房中情况极其凶险，芳芳曾被告知“做好心理准备，孩子先天不足，暂时也找不到确切病因”。这是芳芳的第一个孩子，作为母亲怎会轻言放弃？她很配合医生救治，小面条也很争气，好不容易迈过了这第一道坎。芳芳带着后怕，决心要找出先天问题的源头。她开始大量查阅罕见病的相关资料，全国范围内寻医问药，终于从基因检测中找到了答案：父母基因均为正常，但小面条15号染色体片段缺失。2014年3月的某天，被确诊为普拉德·威利综合征。俗称“小胖威利综合征”。

    与芳芳同龄的茵茵，生活过得很是幸福，一家人开开心心地迎来了第二个宝宝乐乐，却意外地发现，乐乐一出生就有隐睾的问题，不仅如此，特殊的外貌也让茵茵满是困惑，一直到半岁，乐乐的隐睾仍没有改善，头发也仍然是黄色，瞳孔微灰色，做检测时，只得到基因片段突变，智力障碍的结果。因为乐乐加入到了“隐睾”微信群中，又因为乐乐症状十分典型，她很快又进到了“小胖威利”患者互助群里，在各方的帮助下，答案也随之水落石出，乐乐也成为小胖家族中的一分子。“孩子很可爱，虽然现在4岁了，只会叫爸爸妈妈，但他处处有着暖心的举动，让人心疼又喜欢。”

     和其他小胖威利患者不同的是，现在7岁的小面条和4岁的乐乐并没有长成真正的小胖墩或异常矮小。他俩的食欲十分旺盛，淘气的他们会想尽各种办法去找吃的，小面条看到妈妈在吃东西，就会抢着吃；乐乐曾为了偷取到食物，用一箱没拆箱的猕猴桃垫脚，将其踩得稀烂。但是，在医生的治疗及指导和妈妈的呵护下，直观来看，他们与正常孩子并没有什么区别，除了要特别注意食物的摄入外，还需应用基因重组人生长激素等药物治疗，也需要到医院随访血生化指标、骨龄、骨密度等，还要进行体格发育、营养状况、神经精神状况等的评估和康复治疗。这也是他们艰难人生的另一道坎。

漫漫治疗路
她的耐心温暖着患儿家属

    茵茵与儿科主任刘丽的相识还要从2017年说起。据刘丽回忆，那是她第一次与乐乐这样的患儿接触。“孩子是普拉德·威利综合征患者，好在我们有这种适用于他治疗的基因重组人生长激素，可以改善他生长发育和精神运动发育，改善肌力，改善摄食能力，纠正代谢紊乱情况。”据刘丽介绍，这种基因重组人生长激素价格高昂，零购审批流程较为繁琐。对患儿家长来说，比起经济压力，更难的是只有寥寥无几的渠道可以开到这些帮助患儿成长和改善预后的药物。对于医生来说，却是增加许多工作量的事情，但刘丽没有拒绝，不仅如此，本就擅长儿童神经及发育等疾病诊治的她，对此更十分上心。“从那以后，孩子不仅有药用，还有刘主任的悉心指导、随访和监测，我真的不知道该怎么说感谢。”提起与刘丽的缘起，茵茵既开心又激动。通过茵茵的介绍，又有好几例普拉德·威利综合征患儿来找刘丽就诊，茵茵和芳芳便也由此从“小胖之家”患者群里从线上走到线下，相互鼓励，结伴而行。找刘丽为孩子复诊、取药，两人也时常同行。“刘主任给我的感觉就是温暖，带着孩子求医求药的路上，太过坎坷，当孩子需要药的时候，我最怕医生对我说‘这个药我们没有’。我们来就诊时，刘主任不仅留下联系方式来帮我们，也向医院积极争取为小胖威利患儿做很多事情，还查阅了大量资料，去研究，去关心孩子的成长，让我们很感动。群里好几个小患者都来找刘主任了。”芳芳和茵茵深有感触，以前一路养育孩子和就诊的艰辛也在这温情中融化了。

懂得患者的需求
她为“小胖”的成长保驾护航

   “小胖之家”的患者群，是大家久病成医后自建的避风港，如何让更多人更早知道孩子可能患病，该如何接受正规治疗，未来该如何生活？一个又一个的问题，仍然亟待解决。“既然病人来找我看病，就要对他们负责。”刘丽在接触这些小患者后，通过不断学习各种国内外资料补充了相关知识，为监管“小胖”们的成长做着努力。