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当前:16版(2023年11月07日) 上一版 下一版
准妈妈一滴血 或可识别胎儿先心病风险
□龚雯

       未来,孕早期的准妈妈滴一滴血,或可以识别胎儿罹患先天性心脏病的风险。记者近日从上海交通大学医学院附属新华医院获悉,医院与复旦大学多学科团队合作研究发现,孕早期母亲的血浆蛋白标志物可预测胎儿先天性心脏病的发生。

       近日,欧洲分子生物学组织旗下期刊《EMBO Molecular Medicine》杂志发表了该研究成果。共同通讯作者、上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟表示,研究团队将在更大范围的人群中验证该诊断模型的效能,并研发相关的检测试剂盒。

       据悉,先天性心脏病是一种常见的出生缺陷类型,由于其较高的发病率和死亡率,产前尽早发现至关重要。目前一些研究发现,母亲身体内环境的变化,以及血液中各种蛋白质浓度或活性的改变,有可能影响到胎儿心脏的发育,而同时胎儿心血管系统的结构和功能发育缺陷,也可能反映在母体外周血的蛋白质组成中。

       上海交通大学和复旦大学的合作研究团队招募了207名孕妇开展病例-对照研究,其中包括104名产下先心病患儿的母亲作为病例组,以及103名产下健康婴儿的母亲作为健康对照组。

       研究团队将两组人群妊娠早期(10~12周孕龄)采集的血浆样本,进行了蛋白质组学分析,发现两组存在显著差异。通过使用机器学习方法建立了一个高灵敏度、特异性的蛋白质组合模型作为诊断工具,通过一系列测算研究,表明该蛋白质组有较好的诊断价值。

       该研究通过基于质谱的蛋白组学检测,建立了一种客观的、可在孕早期使用的蛋白组学诊断工具,将有助于识别子代先心病高风险的孕妇。

       此外,研究显示,糖脂代谢、固有免疫、细胞周期调控、血管相互作用等,均参与心脏发育的调控过程。已有流行病学研究发现,孕母糖尿病或肥胖症等代谢异常会提高子代先心病的发病风险,此次研究也在蛋白组学结果中反映出相关的差异。

       研究团队指出,虽然目前尚未有足够的证明,胎儿生长发育和母体体内环境之间的确切关系,但必须引起关注的是,孕期糖尿病及孕妇肥胖症需要预防和干预。

       这项工作为先心病的研究者提供了有价值的蛋白质组学资源,有助于对先心病发病机制的进一步探索,并为潜在的治疗策略提供线索。

       在后续的工作中,研究团队将在更大范围的人群中验证该诊断模型的效能,并研发相关的检测试剂盒,期待实现滴血识别的可能,以降低单次检测成本、提高该诊断工具的可及性,有助于在欠发达地区提高先心病筛查的能力。同时,团队将进一步研究蛋白组模块与先心表型亚组的匹配现象,对发现的共同蛋白组学特征进行机制研究。(据新华社)