“我们家三代没有遗传病。”这是李俊男在门诊中常听到的一句话，也是她想纠正的认知误区。作为锦欣生殖医疗集团（简称“锦欣生殖”）胎儿医学与遗传中心主任，她每天面对的是那些在怀孕路上遇到“意料之外”的家庭。

在川渝区域胎儿医学与生殖健康大会期间，李俊男接受了本报记者采访。从基因筛查的认知误区到产检的技术边界，再到高危孕产妇的全流程管理，她用临床一线的视角给出了回答。在她看来，基因筛查的终极目标，最终要回到一件事：让更多人了解自己的基因——“我是谁？”

记者：家族没有遗传病史，为什么医生还建议孕前做基因筛查？

李俊男：孕妇一来就说“我们家三代都没有遗传病”，其实是把“遗传病”和“基因病”混为一谈了。遗传病不等于一定代代发病，基因病属于遗传病里的一大子类。像努南综合征，多为新发基因突变，绝大多数并非来自父母遗传。家里三代没有，不代表下一代不会发生。

事实上，每个人都平均携带2~4个单基因的致病或可能致病变异，只是不同人携带的致病基因不一样，碰不到一起就不会发病。但如果夫妻俩恰好携带同一种隐性致病基因，孩子就有四分之一概率患病。这种情况在临床上并不罕见，正因为夫妻双方都没有家族史，反而更容易被忽视。

从科学层面讲，理想状态下每个人都可以做基因普查，充分了解自身基因背景，提前知晓潜在的健康风险。但很多人觉得“我又没病，为什么要查”，这类认知还需要慢慢引导、逐步更新。

记者：产检一路绿灯，为什么还会生出有缺陷的宝宝？

李俊男：首先要理解产前筛查和产前诊断的区别。产前筛查是大范围的初筛手段，通过血清学（唐筛）、无创DNA、超声等方式，在正常人群中找风险，不是确诊。筛查是在一群正常的人里面，把可能有问题的人筛出来；诊断是确认你到底有没有问题。筛查提示低风险，不代表绝对没有风险；提示高风险，也不代表孩子一定有问题，还需要通过产前诊断来最终确认。

而且筛查手段本身有局限性，不可能查出所有问题，尤其是“隐性遗传”——夫妻双方都是同一种致病基因的携带者，他们自己完全健康，所有常规产检也显示正常，但孩子却可能患病。所以，“产检一路绿灯”不等于“孩子一定健康”，它只表明当前的检查项目没有发现异常。这也正是我们推广孕前基等因筛查的原因，而不是怀上了才发现问题。

记者：高龄备孕和三孩政策背景下，川渝地区高危孕产妇占比持续提升，目前面临哪些现实挑战？

李俊男：核心挑战可以从三级防控的维度来看。一级防控，是让缺陷不发生。二级防控，是怀孕后进行产前筛查和产前诊断，如果发现严重致残、致畸、致死性疾病，可以选择终止妊娠。三级防控，是出生后进行新生儿筛查，早发现、早干预、早治疗。

川渝地区虽然地处西部，但胎儿医学并不落后。重庆是全国最早开展胎儿医学的地区之一，属于国家第一梯队，与北上广基本同步。锦欣生殖的胎儿医学中心从2023年开始，全外显子测序、基因检测等高精尖技术均同步落地，而且均已本地化。而面临的挑战，本质上和其他地区一样，在于技术落地的速度——三级医院接触高精尖技术更快，基层相对滞后。高危人群占比持续提升，一方面说明筛查覆盖率在提高，另一方面也暴露出基层接不住的问题。但AI技术的应用正在缩小这个差距，我们应该主动拥抱它。

随着医疗联动加快，我们通过医联体、专家下沉坐诊、远程MDT会诊等方式，把技术带到基层，区域差距会进一步缩小，关键是让更多基层医院也能开展这些技术。