在医学的世界里，有些疾病擅长伪装，它们披着常见病的外衣，悄然侵蚀生命。近日，四川天府新区人民医院心血管内科团队，凭借三年追踪与前沿医疗技术，成功揪出一例“潜伏”于常见病中的罕见病——遗传性甲状腺素转运蛋白相关淀粉样变性（hATTR-CM），为患者找到了治疗方向。

从矛盾中

捕捉到异常信号

三年来，“心衰”的阴霾一直笼罩着83岁的张奶奶。反复发作的心慌、气紧和快速房颤，让她多次住院。尽管每次对症治疗都能带来暂时的喘息之机，但病情就像失控的过山车，发作越来越频繁。

高血压、房颤、心衰……这些诊断看似合理，却让主治医生心中疑窦丛生。冠状动脉造影检查显示，张奶奶的心脏血管并无大碍；心脏超声也提示，心脏瓣膜等结构基本正常。既然如此，患者心脏功能为何每况愈下？常规的诊断思路遇到了瓶颈。

转机出现在一次例行查房时。心血管内科副主任医师刘小建回顾起张奶奶近三年所有的影像资料，警觉到两个极不寻常的“矛盾”：其一是“不断增厚”的心脏，对比三年的心脏超声结果，张奶奶的心室壁逐年增厚，而心功能却同步下降，心脏仿佛在逐渐“硬化”；其二是“反常微弱”的心电信号，按照医学常理，心肌越肥厚，心电图的电压通常越高，但张奶奶厚实的心室壁对应的却是心电图上的“低电压”。“这绝不是单纯的高血压心脏病，心脏里可能‘藏了东西’。”基于丰富的临床经验，刘小建作出一个大胆推断：可能是罕见的心脏淀粉样变性。

多技术联动

锁定致病源头

诊断方向一经明确，心血管内科团队迅速启动疑难病例攻关，展开了一场环环相扣的精准侦查。

第一步，排除干扰项。通过血液与尿液检查，首先排除了由浆细胞病引起的更为常见的AL型淀粉样变。

第二步，实现精准定性。团队为张奶奶联系并实施了国际前沿的99mTc-PYP心肌淀粉样变核素显像。结果一目了然：患者心脏对显像剂的摄取视觉评分达到了最高的3分，这意味着心脏内确实沉积了大量异常的淀粉样蛋白。

第三步，锁定最终源头。随后的基因检测揭开了最终的真相——在TTR基因上检测到了c.418G>T  (p.Ala140Ser)杂合变异。

至此，谜底揭开，张奶奶确诊为遗传性甲状腺素转运蛋白相关淀粉样变性（hATTR-CM）。她的心脏之所以功能衰退，正是因为基因突变导致异常蛋白像微小的“沙子”一样，经年累月地沉积在心肌细胞之间，使原本柔软富有弹性的心脏肌肉变得僵硬。

刘小建介绍，ATTR-CM属于罕见心肌病。过去，患者确诊后往往面临生存期短的困境，但随着医学进步，特别是氯苯唑酸等TTR稳定剂被纳入国家医保，疾病已进入精准靶向治疗时代，患者的住院风险和死亡率显著降低。目前，张奶奶已开始接受相应的药物治疗以控制病情。