在浩瀚的医学星空中，罕见病犹如隐匿在黑暗深处的神秘星辰，而能读懂它们密码的医者，实属凤毛麟角。在医疗圈里流传着这样一句话：“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”而在成都市妇女儿童中心医院就有这样一位医生，深耕儿童罕见病领域多年，用爱与执着，看见生命的十万分之一。她就是成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科的冷洁。

       精湛医术破难题

       她用仁心守护希望

       2019年，冷洁加入成都市妇女儿童中心医院。在这里，她的专业特长得到了更广阔的施展空间。无论是儿科常见病多发病的诊断治疗，还是儿童危重症急救，她都能游刃有余，而在儿童罕见病的诊断和治疗领域，她更是展现出了深厚的造诣，成为众多患儿家庭的“希望之星”。

       曾经有一个6岁的女孩，生了一种怪病，动不动就骨折，频繁的骨折让她完全不敢运动，也因此无法正常上学，家庭陷入无尽痛苦之中。冷洁接手后，迅速察觉到病情的特殊性。她仔细研究女孩的病情，采集血液样本进行基因检测。基因报告出来后，她查阅大量资料，比对基因数据与医学文献，并邀请多学科专家会诊，最终诊断出这是一种罕见病——由SERPINFI基因突变引起的Ⅳ型成骨不全，也就是脆骨病。

       冷洁为女孩制定了精准的治疗方案。治疗过程中，药物注射剂量和时间，她都亲自把关，耐心叮嘱家长口服补钙和服用维生素D的注意事项，日常与孩子家长保持微信联系，定期跟踪病情，形成罕见病闭环管理。

       经过漫长而艰辛的治疗，曾经脆弱如玻璃的女孩，如今已能和正常孩子一样，在泳池中欢快地游泳，在操场上尽情地奔跑嬉戏。

       在冷洁的诊室里，每一个病案背后都有一个独特的故事，每一个患儿都是她心中最珍贵的宝贝。她看病时总是格外细致和耐心，不仅关注孩子的病情，更关心他们的家庭情况。她会认真倾听家长诉说孩子成长过程中的点点滴滴，从饮食起居到性格变化，她从不放过任何一个细节。因为她明白，只有全面了解患儿的情况，才能制定出最适合他们的个性化治疗方案。

       科普学术双驱动

       她为罕见病诊疗献智献力

       多年来，冷洁如同暗夜中永不熄灭的灯塔，穿透疾病的迷雾，将医学的温情与希望的曙光，播撒进每一个被罕见病阴霾笼罩的家庭。那些因罕见病辗转求医的孩童，在她细致入微的诊疗中重获新生；无数个日暮时分的诊室灯光，见证了这位医者以春风化雨的倾心守候。因工作出色，她获评四川省第五届“我心目中的名医”荣誉。

       除了繁忙的临床工作，冷洁还积极参与大众科普工作。她深知，提高公众的健康意识是预防疾病、促进健康的重要途径。工作再忙再累，她也会定期抽出业余时间，通过线上线下、图文并茂相结合的方式，向广大家长普及儿童健康知识。她在医院内定期开展健康讲座，还通过社交媒体平台发布科普文章和视频，让更多的家长了解儿童生长发育的规律、常见疾病的预防和治疗方法。她的科普内容既科学严谨又通俗易懂，深受家长们的喜爱和好评。