本报讯（记者 冯若冰）根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病被定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有超2000万患者与罕见病作斗争，每年新增患者超20万。这些散落在各个疾病系统的“医学孤岛”，因临床表现复杂、误诊率高、药物稀缺，患者面临着确诊难、用药难、持续治疗难“三道坎”。

       罕见病中约80　为遗传性疾病。目前我国公布了两批《罕见病目录》，共纳入207种罕见疾病，覆盖遗传代谢病、神经退行性疾病、免疫系统疾病等大类，为诊疗、药物研发与政策制定奠定了基础。

       2025年2月28日，第十八个国际罕见病日，四川大学华西医院（以下简称华西医院）开展了线下义诊、线上科普、远程多学科会诊等国际罕见病日系列活动，旨在让罕见病得到更多社会关注。

       系列活动温暖病患

       当天上午，罕见病大型义诊在华西医院华西坝院区门诊广场举行。活动前一天，雷阿姨和家属专程从西安赶来，“平时很难挂到号的专家，今天详细解答了我们的问题，告诉我们调整后的用药量，特别感谢他们。”咨询完医生后，她感动得落泪。

       记者在义诊现场看到，来自胆道外科、心脏内科、风湿免疫科、神经内科、血液内科、消化内科、整形外科/烧伤科、眼科、呼吸与危重症医学科、心理卫生中心的20位专家为患者提供面对面的义诊服务。

       近年来，华西医院收治的罕见病患者多为淀粉样变、视网膜色素变性症、全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、视神经脊髓炎、多系统萎缩、IgG4相关性疾病、系统性硬化症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。

     “中国罕见病患者平均确诊时间需要4年或更长时间，有人可能终身无法确诊。”华西医院门诊部主任、罕见病诊疗与研究中心执行主任万智介绍，除了社会关注不够以外，因为罕见病本身患病率比较低，医生能够接触到的罕见病人相对较少，经验积累可能不够，加之罕见病多因基因缺陷引起，且不同患者的临床表现不同，导致目前在诊断时，特别是在基层医院诊断时有困难。此外，大部分的罕见病也并没有特效药，增加了其诊疗难度。

       记者了解到，如今，基因检测助力罕见病诊断取得重大突破，基因检测能够精准找出基因缺陷，使疑难罕见病诊断变得相对容易。“华西医院目前已开通罕见病专科门诊，并为罕见病患者提供就诊绿色通道。同时，医院建立了多学科诊疗团队（MDT），为患者制定个性化精准治疗方案。”万智表示。

       AI赋能助力突破

       当前，人工智能（AI）技术在医疗领域的应用日益广泛，也为罕见病的诊疗带来了新的机遇。

       AI大模型凭借其强大的数据分析和处理能力，能够快速、准确地对罕见病进行诊断和预测，为医生提供决策支持，提高诊疗效率和质量。不少罕见病一旦诊断清楚，还是有药可医的。

       相关资料显示，AI在罕见病诊疗中的运用日益增多。AI可以通过分析罕见病数据库和文献，辅助医生快速诊断疾病。例如，大多数罕见病或遗传病患者具有特殊面容，AI能通过学习大量数据，在NGS变异分析和特殊面容识别等方面帮助诊断罕见病，提升诊断准确性。面部图像和神经成像算法也被用于诊断如Emanuel综合征等罕见病。据悉，近两年，渐冻症的攻克借力人工智能，找到了更多治疗的新靶点，筛选出了不少有潜力的药物。

       万智透露，医院正在将人工智能与罕见病诊疗结合，开发针对罕见病的辅助决策系统，帮助医生快速诊断。“辅助决策系统助力基层及年轻医生快速筛查、甄别罕见病，从而推动国家罕见病集中诊疗与双向转诊政策落地。”

       罕见病诊疗发展有何期待？四川大学华西医院风湿免疫科学科主任、四川大学华西乐城医院院长刘毅给出了同样的答案：AI赋能。他认为，基因检测数据量庞大，AI智能分析可以精准识别基因缺陷，并依据大数据预测基因缺陷的表现症状。相比医生有限的经验，AI能整合大量病例信息，为诊断和决策提供有力支持。未来，智慧化的诊断和决策机制将为罕见病诊疗带来新突破。

       AI除了辅助医生决策外，患者在就医未确诊时也可借助AI搜索相关症状，快速了解疾病信息。四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳称，“本次义诊中就有患者利用AI，在基因明确但缺乏治疗方法的情况下，积极探寻更好的治疗途径。”