出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。临床上，出生缺陷除了与遗传因素有关外，也与环境因素有关。

       近年来，随着我国出生缺陷防治网络不断健全，孕前检查率、产前筛查率、新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均大幅提高，部分出生缺陷患儿被及时识别并及时干预。不过，专家提醒，由于我国女性平均生育年龄延后，出生缺陷发生风险仍不容忽视。先天性心脏病、泌尿系统和生殖器官畸形、染色体异常等出生缺陷的发病率仍然不低，部分患儿因治疗不及时“小病拖成大病”。

       为预防出生缺陷，我国努力设置三道“防线”——

       一级预防把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生。

       二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷。

       三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

       根据《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，未来将进一步强化筛查诊断机构建设，加强专业人才培养，推进筛诊治康一体化服务，促进出生缺陷疾病早诊早治，有效减少儿童先天残疾，全面保障儿童健康。

       作为出生缺陷三级预防的补充和延伸，近年来，中国出生缺陷干预救助基金会开展了一系列出生缺陷救助项目。自2014年起，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目开始实施，在财政部和国家卫生健康委的指导下，项目累计完成出生缺陷检测超310万例，救助出生缺陷患儿超8.1万人次。

       专家提倡女性适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的女性，特别需要注意生育年龄和生育间隔。此外，准备生育宝宝的夫妻要主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3~6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。同时，要戒烟戒酒，适量运动，改变不良生活习惯。 （据新华社）