在3月19日国家卫生健康委举行的新闻发布会上，亮出了全国“阻击”出生缺陷的成绩单。这背后，是全国孕前检查率达到91.8　、孕期产前筛查率达到88.7　，是新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率达到了98　以上……是一张张越织越密的出生缺陷三级防治网络，为孩子们抵御风险。

       在这张成绩单上，成都既是大型城市中的先行者，也是“优等生”：早在1992年，成都市就启动了新生儿遗传代谢病筛查，而后又陆续开展了新生儿听力筛查、耳聋基因免费筛查、增补叶酸预防神经管缺陷、新生儿4+48种遗传代谢病免费筛查、新生儿先心病免费筛查诊断，以及政府及社会力量形成合力的慈善救助体系……32年来，这座城市一步一个脚印，将全面防治出生缺陷的“防火墙”一点点补全、加固，为全市2300万居民托起安居乐业、繁衍生息的底气。

       作为成都市出生缺陷防治管理中心，成都市妇女儿童中心医院长期担任全市出生缺陷防治网络体系的指导者，是全市出生缺陷防治网络体系的中坚力量，为给孩子一个无“陷”的健康人生而一直努力。

       积极参与先心病筛查：主动出击 承担出生缺陷防治责任

       2024年1月30日，是成都市妇女儿童中心医院（以下简称“成妇儿”）儿童心脏内科郭永宏主治医师在春节前的最后一个常规手术日，他给5名外地来的先心病小朋友完成了微创介入封堵手术，均达到一次性“治愈”先心病的目标，也给他和成妇儿同事们在2023年的七次“走出去”到偏远地区筛查儿童先心病的历程，画上了一个完美的句号。

     “2023年是很忙碌的一年，”郭永宏说，“去过壤塘县、理县、雅江县、筠连县、会理市……”多次奔波在高原，动辄来回数千公里，他觉得“累，但值得”。

       作为我国排名第一的出生缺陷、5岁以下儿童致死的主要原因之一，先心病防治是完成《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》中的一门大考，大量患儿特别是农村偏远地区患儿因未发现、未就诊而错失康复的良机。依托成都“1+4+N”妇幼专科医联体及跨区域医疗合作单位，成妇儿坚持组织专家团队深入上述几类地区，开展多种疾病筛查义诊活动，并对当地单位开展出生缺陷相关知识讲座、义诊、筛查、随访指导，至今已筛查10万余名儿童，并开通阳性患儿入院救治、对接慈善救助绿色通道。

       积极“走出去”参与先心病筛查，是成都医疗力量主动承担出生缺陷防治责任的一个缩影。2023年成都市累计筛查新生儿先心病142838人次，筛查率99.92　，经筛查后确诊先心病1337人。随着先心病筛查的逐渐普及，成都市2019~2023年的先心病报告数据逐年上升，但先心病导致的婴儿死亡率呈下降趋势，目前因先心病死亡已跌出婴儿死因顺位前五。

       攻坚出生缺陷全疾病谱：迎战出生缺陷中最难的罕见病

       除先心病外，成妇儿在出生缺陷全疾病谱上都“勤修内功”，针对唇腭裂、先心病、罕见病、先天性结构畸形、风湿免疫疾病、遗传代谢疾病等绝大部分出生缺陷病种，已拥有新生儿急救和远期救治与康复能力。

       2022年3月，一位13岁的法布雷病患儿在成妇儿接受了酶替代治疗，成为国家谈判罕见病特效药“双通道”管理机制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治疗病例；2022年6月，罕见病创新靶向治疗药物“布罗索尤单抗”在成妇儿儿童遗传与内分泌代谢科开出四川第一张处方单；2024年2月，第一位用上神经纤维瘤新药MEK抑制剂的患儿从成妇儿出院……

       目前成妇儿已形成性发育异常、儿童血友病、生长障碍疾病、胚胎植入前遗传学检测、非典型溶血性尿毒症综合征、儿童神经纤维瘤等六大罕见病MDT，正面迎战出生缺陷中最疑难、最复杂的一系列疾病。2024年年初，成妇儿签约加入“多中心儿童罕见病和常见病遗传变异机制临床研究协作网”，3月初被国家卫生健康委认定为“全国罕见病诊疗协作网成员医院”。

       念好慈善救助这本“善经”：积极为出生缺陷防治“兜底”

       在2024年2月29日的“世界罕见病日”，成妇儿举办了有14个学科、30名专家参与的大型儿童罕见病MDT义诊，接诊了近20个罕见病种的患儿。在义诊现场，医院慈善办公室工作人员吴小君成了最忙碌的人，罕见病漫长的就诊之路给患儿家庭带来了巨大的经济负担，几乎每位患儿家长在看诊结束后都来咨询了慈善救助方式，现场便有十多位患儿家长领了慈善救助申请表。

       让慈善救助直接、全程参与相关疾病的诊疗，一直以来是成妇儿开展出生缺陷防治的一大特色。出生缺陷严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的负担，而在医保报销后再叠加慈善救助，可大大减轻患儿家庭的负担，有些疾病甚至可以实现患者“零自付”。

       为了让慈善救助尽可能多地触达每一个患儿，成妇儿设立了慈善“专人专岗”：由医院党委牵头组建了慈善管理委员会，设立独立建制的慈善办公室，配置专职人员，各临床科室成立慈善项目管理小组，在这样横纵联合的院科慈善管理体系下，医院各科室紧密携手民政部门和其他慈善机构，毫无保留地承接多病种慈善救助。自2003年民政部“残疾孤儿手术康复明天计划”起，医院截至2023年底已实施慈善手术5000余例，还与四川30多家残联合作为残疾儿童提供个性化康复训练及救助服务。

       自2017年中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助项目”实施起至2023年底，仅通过成妇儿慈善办公室申请该项目的患儿就达到1068人，救助金额1315.33万元，回访满意度100　，极大程度减轻了出生缺陷患儿的家庭经济负担，提高了患儿的生活质量。

       不断升级的免费新生儿筛查：这座城市坚持给孩子的新生礼物

       在2024年元旦后，很多迎接了新生宝宝的家长都发现，新生儿免费筛查后拿到的检查报告变长了不少，虽然检查方式仍然是给宝宝采一次足跟血，但报告上却比原来多了整整48个指标。

       原来，从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查，且在成都市助产机构内出生的所有活产新生儿都可以享受。截至2024年3月25日，含“新48项”的新生儿筛查已完成18568例，需召回阳性病例近700例。

       除了出生缺陷中的遗传代谢类疾病之外，这座城市多年来还坚持给每一个降生在成都的宝宝另外一份“新生礼物”——免费的耳聋基因筛查。早在2012年4月，成都市就启动了耳聋基因筛查示范应用项目，2022年5月1日起免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的常住人口新生儿，基因筛查检测突变位点也由15个增加至23个，筛查更为精准。截至2023年底，成都市接受免费耳聋基因筛查的新生儿已超过160万人，2023年筛查率99.64　。

       普惠婚前、孕前、孕期筛查：给宝宝一个健康的生命“开端”

       出生缺陷影响着一个孩子未来的整个人生。和救治出生缺陷患儿比起来，通过推广三级预防措施来降低出生缺陷发病率，让孩子拥有一个健康的生命“开端”，是更为紧迫的需求。

       2019年8月起，成都市出生缺陷防治管理中心在成妇儿设立，截至2023年，全市已有免费婚前医学检查机构22家，2023年免费婚检率91.55　；免费孕前优生健康检查机构22家，2023年目标人群覆盖率140.6　；产前诊断机构5家，产前筛查机构36家，2022年NIPT试点项目目标人群筛查率为92.86　；遗传代谢疾病筛查成都分中心1家，听力障碍诊治成都分中心2家，新生儿遗传代谢性疾病筛查采血机构92家，听力筛查机构92家，免费叶酸发放及随访机构392家。2023年 地中海贫血试点项目在龙泉驿区、简阳市两个项目县（区）为4548对计划怀孕及孕期夫妇进行了免费的地中海贫血筛查。

       攻克“三代试管婴儿”技术：完成出生缺陷防治体系的“闭环”

       出生缺陷风险大约40　来自遗传因素，让致病高风险的父母也能拥有健康宝宝，将患病风险“掐灭”在孕育前，是出生缺陷防治体系“闭环”的重要力量。

       对小米和小黄（均为化名）这对年轻夫妇来说，多次失败的生育带来了巨大的痛苦——2次胚停，一个孩子在出生后被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）并于1岁时夭折。在成妇儿生殖健康与不孕症科接受了基因检查后，才揭开了这个秘密：原来夫妇俩均有SMN1致病基因突变位点，生育出生缺陷患儿的风险很高。通过“胚胎种植前遗传学诊断技术”（即“第三代试管婴儿”）助孕，夫妇俩终于在2024年1月9日迎来了梦寐以求的健康宝宝。

       成妇儿生殖健康与不孕症科拥有辅助生殖助孕的全系列技术准入资质，去年3月获国家批准正式运行“胚胎种植前遗传学诊断技术”，该技术在成妇儿的试运行阶段，各项主要技术指标均高于业内平均水平。

       2023年4月，成妇儿生殖健康与不孕症科加入两位中国科学院院士陈子江教授、贺林教授倡导成立的“中国出生缺陷防控协同创新共同体”，担任理事单位，通过远程会诊、数据分享、专家指导等方式与全国100余家单位开展交流，整体提升全省的出生缺陷防治水平，践行成妇儿作为区域妇幼健康服务体系引领者的社会责任。

 ◆成都市防治出生缺陷项目大事记◆

1992年 开展新生儿遗传代谢病筛查

2007年 率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查

2010年 实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目

2013年 开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查

2014年 实施国家自愿免费孕前优生健康检查项目，启动0~6岁儿童残疾筛查

2015年 将4种遗传代谢病免费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目，实施国家地中海贫血防控试点项目

2017年 实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目

2021年1月1日 正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目

2022年5月1日 将新生儿耳聋基因免费筛查从户籍人口扩展到常住人口，检测的突变位点由15个增加至23个

2022年8月 实施成都市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查省级试点项目，符合条件的孕妇可享受每孕次1次的免费NIPT检测

2024年1月1日 实施新生儿52种遗传代谢病免费筛查项目，启动成都市出生缺陷案例评审工作