每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

       什么是罕见病？根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国对罕见病的定义是：新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病，不同国家对罕见病的定义各不相同。2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批罕见病目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。

       从京东原副总裁蔡磊确诊“渐冻症”后直面顽疾、抗争自救，到近两年医保价格谈判聚焦罕见病药物，再到近期印度童星确诊罕见病10天离世……近几年，罕见病越来越频繁地出现在大家的视野中。记者查阅相关数据发现，罕见病群体是一个庞大的群体，据估计，仅中国的罕见病患者已经超过2000万，还有很多尚未确诊的潜在患者，实际患病人数远不止这个数。

       第17个国际罕见病日来临之际，四川大学华西医院开展了国际罕见病日系列活动。针对公众关注的有关罕见病问题，记者采访了华西医院相关专家。

       印度童星确诊皮肌炎离世

       专家：风湿免疫科罕见病致死率并不高

       日前，曾参演电影《摔跤吧！爸爸》的印度童星苏哈妮·巴特纳格尔因罹患自身免疫性疾病——皮肌炎离世，年仅19岁，从确诊到离世只有10天。起初，苏哈妮的症状并不明显，只是在两个月前，手上出现红点，然后双手开始肿胀，没多久，肿胀就扩散到身体的其他部位，因为发生感染，病情持续恶化，最终离世。

       皮肌炎真的有如此高的致死率吗？如何早期识别和预防？四川大学华西医院风湿免疫科学科主任刘毅说：“皮肌炎分很多种，比较简单的皮肌炎都能治好。像较复杂的抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎，累及到肺，就会出现快速进展的间质性肺病，治疗难度大，但也有相对应的药物和治疗方法，关键还是在诊断。”刘毅介绍，在风湿免疫科，皮肌炎并不罕见，也有很多患者在经过系统的治疗后获得了良好的预后。“不少皮肌炎患者在早期会到皮肤科、神经科、关节科等就诊，如果病情总是反复，还是建议去风湿科进一步诊断。早发现早治疗，多能延缓病情进展，获得长久生存期。”

       近年来，不少网友感觉罕见病在临床上变多，刘毅给出了他的答案：“实际上并不是发病率突然暴涨，整体来看，目前罕见病的发病率还比较稳定，不会随着某种情况增多。”由于社会对罕见病的关注度变高，随着诊断技术的进步，医生诊疗能力逐渐得到提升，碰到类似情况能诊断出来。此外，现在对于罕见病的宣传比原来做得多，公众对于一些特殊的疾病名称不再陌生，病人就诊的意愿比原来强。

     “风湿科的罕见病都叫多基因罕见病，大多是后天才发生。成年之后发病的，治疗起来并不困难。”刘毅介绍，风湿科所见的罕见病都不是很可怕，发病率相对比较高，有些并不罕见，像抗磷脂综合征、硬皮病、白塞病等都很常见，及时进行药物干预都能和正常人一样。

       后天的罕见病关键在于诊断，记者问到目前关于罕见病诊断方面有何困境或痛点时，刘毅表示，医院的重视程度也十分关键，因为罕见病患者毕竟是少数，所以国内建立罕见病诊治中心的医院较少。他呼吁医院要重视罕见病患者群体，建立罕见病专病门诊，帮助更多患者得到早期诊断。他提醒大家，如果遇到疾病诊断不清楚或治疗效果不佳，特别是出现更多难以解释的症状时，建议及时到所在地医院罕见病门诊就诊。

       女作家“瞎书”因病去世

       专家：部分神经系统罕见病症状“隐匿”

       2月27日，有网友称女作家“瞎书”因病去世，年仅29岁，根据其微博内容，显示她确诊为脊髓空洞症，还有全身性神经元疾病。

       神经系统疾病发病时，有一些症状可能比较隐匿，如何早期识别是不是罕见病？“比如像手部肌肉的萎缩无力，它既可能是尺神经、正中神经这些周围神经出现了问题，也可能是脊椎压迫脊髓神经等导致的，这些疾病通过处理后大多是可以改善的。但如果通过常规检查和处理，都不能很快地缓解，就需要警惕有没有罕见病的可能性，建议尽早到医院明确具体原因。”四川大学华西医院神经内科副主任、主任医师商慧芳说。

       商慧芳表示，罕见病被误诊的案例非常多，因为其发病率很低，有些临床表现跟常见病差不多，有些临床症状则非常复杂，也受医生对罕见病的认识、诊疗能力、经验等方面的限制。比如“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化症ALS，又称为运动神经元病MND），这种疾病临床表现隐匿，病人不知不觉中出现肢体无力、肌肉萎缩，如胳膊出现无力会导致穿套头毛衣时费力，又或者足部肌肉无力容易绊倒、摔跤等，可能会误诊为颈椎病、腰椎病等。很多病人初次就诊到最终确诊可能长达近一年。建议一旦出现这种不能很快明确诊断的症状，到大医院专科医生处进一步确诊。

       商慧芳在接诊过程中发现，发病率比较高的神经系统罕见病，包括“渐冻症”、早发型帕金森病、多系统萎缩。让她印象深刻的是一些偏良性的罕见病患者，比如“平山病”（青少年良性单肢萎缩症）患者。“一旦孩子患此病，很多医院会诊断为运动神经病，家属非常恐慌，实际上‘平山病’跟先天发育有关系，会造成脊髓受到椎体压迫导致缺血受压引起神经细胞的死亡，一般来说只影响上肢，下肢不受累。如果能早发现，让其尽可能避免脊髓频繁受压，萎缩无力也可能只维持在一侧上肢，不会发展到另外一侧。”

       在商慧芳看来，罕见病虽然罕见，但种类多，治疗方法也不尽相同，一些罕见病有非常好的治疗方法。比如多巴反应性肌张力障碍的发病率非常低，但病人只要应用非常小剂量的左旋多巴，临床症状就可以得到完全缓解。但如果没有确诊，患者未能得到及时治疗，可能会出现严重的肢体活动障碍，有的人甚至不能行走，需要长期卧床。

       罕见病诊疗面临一系列困难

       专家：给予患者群体更多鼓励和支持

       商慧芳表示，目前，罕见病诊疗仍面临一系列困难——“一是罕见病诊疗能力仍然不足，医生需要有丰富的诊疗经验才能做到早诊早治。培养医生具备诊断罕见病的能力，就要做好继续教育培训。华西医院在这方面给研究生也开设了罕见病选修课程，组织本科生课余时间到临床观摩罕见病门诊。二是罕见病治疗上，仍需要临床医生和科学家紧密配合，投入更多的研究精力，找到真正延缓或阻止疾病进展的药物。三是药物研发过程中投入成本高，即使解决了无药可用的问题，但让病人能用得起药也是挑战。虽然有了很多措施，但远远不够，还需要继续探索新模式解决这些困难。”

       据了解，四川大学华西医院罕见病中心自成立以来，诊断量排名靠前的罕见病依次为：原发性轻链型淀粉样变、视网膜色素变性、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、视神经脊髓炎，但确诊总人数不超过7200人。四川大学华西医院门诊部主任万智介绍，该院现有多学科联合门诊（MDT）团队90个，已覆盖国家公布的《罕见病目录》中的50余种罕见病，罕见病患者可通过线上线下申请绿色通道就诊。

       商慧芳呼吁，给罕见病患者群体更多鼓励和支持，医生要尽量把疾病给患者讲清楚，告诉患者如何科学正确地面对疾病，规范化治疗；政府和企业、福利机构要有更多投入，加大研究力度，为罕见病患者提供更多支撑和保障；社会大众也应该给予罕见病患者更多的关心与关爱。