眼看宝宝一天天长大，性别特征不明显，肾也在一天天遭到破坏，很可能面临透析的痛苦。心急如焚的韩女士多方打听，抱着最后的希望，夫妻俩带着宝宝从河南慕名赶到四川省人民医院求医。

首次启动罕见病多学科诊疗模式

四川省人民医院小儿泌尿科主治医师毛宇接诊后，经检查，发现孩子除了尿道下裂、两边的性腺缺失，肾脏还呈弥散状、出现白斑、蛋白增多。毛宇的神经一下子敏感起来，为进一步确诊，再次对其进行了一系列专业检查，经综合分析，确诊韩女士的宝宝患上了一种极为罕见的疾病——Frasier综合征。

据毛宇介绍， Frasier综合征（Frasier syndrome，FS）是一组以进行性肾功能损害、性腺发育不良、泌尿生殖系统畸形为特征的临床综合征，该病种极其罕见，全球报道不足100例。该病与Wilms瘤易感基因1（Wilms tumor 1，WT1）突变相关。FS多因外生殖器性别模糊被发现，常被误诊为单纯的尿道下裂。该病最大的危害是出现早期肾功能进行性恶化，导致患儿早夭。早期诊断治疗是患儿长期存活的关键。

为了给患儿提供科学、完善的治疗方案，10月21日，该院首次启动罕见病MDT联合会诊，来自肾移植科、小儿泌尿科、遗传科、伦理科、肾脏内科等9个科室的专家对该病例进行讨论，为患儿制定了性别选择、外生殖器整形、肾病综合征治疗、肾脏移植方案及时机等治疗方案。并决定先完成外生殖器整形和性腺功能重建手术，同时准备肾脏配型，通过肾穿刺确定肾移植手术时间。

手术顺利完成 宝宝成为男孩

10月30日上午8点，手术开始，由小儿泌尿科医生毛宇和主任医师唐耘熳主刀，为患儿进行了机器人辅助下的苗勒氏管切除双侧性腺活检并下降固定、尿道下裂修复和左侧肾穿刺活检手术。5小时后，手术顺利结束。目前，宝宝的局部外观看起来跟正常男孩没有什么不同，以后可以跟别的孩子一样站着尿尿。韩女士很快便在普通病房见到了苏醒后的宝宝，感激之情溢于言表，“看见这么多人关心我的孩子，我太感动了，对这次手术我没有任何担心，非常放心。肾移植手术也要在这里做。”